A gerinc izom atrófiája - neuromuszkuláris betegség
Dr. Stanislav Dimitrov | 2018. október 02 4
Mi a gerinc izom atrófiája?
A gerinc izom atrófiája az öröklődő rendellenességek csoportja, amelyek progresszív izomdegenerációt és gyengeséget okoznak. A gerinc izom atrófiája a neuromuszkuláris betegségek egyik vezető oka. A betegség általában öröklődő autoszomális recesszív betegség (az embernek mindkét szülőtől meg kell kapnia a hibás gént, hogy érintett legyen). A motoros neuronok degenerációja jellemzi.
A gerinc izom atrófiájának különböző formái vannak. Mindegyik forma a rendellenesség súlyosságán és a tünetek életkorán alapul. A gerinc izom atrófiájának fő típusai az 1 év alatti gyermekeket érintik. A betegségnek vannak olyan típusai is, amelyek felnőttkorban jelennek meg, általában 30 éves kor után.
A gerinc izom atrófiájában szenvedő betegek prognózisa a betegség formájától és a légzési funkciók érintettségének mértékétől függően változik. A beteg állapota és a tünetek súlyossága az idő múlásával romlik.
A gerinc izom atrófiája 6000-ből 1 000-et érint.
Melyek a gerinc izom atrófiájának típusai és tünetei?
A gerinc izom atrófiájának három típusa érinti az 1 év alatti gyermekeket. A 0-as típus a gerinc izom atrófiájának legsúlyosabb formája, és születése előtt kezdődik. Általában a 0. típusú első tünet a csökkent magzati mozgás, amelyet először a terhesség 30. és 36. hete között észlelnek. Születés után ezek az újszülöttek csökkent mozgásképességűek, nehezen nyelik és légzik.
Az 1. típusú gerinc izom atrófia (az úgynevezett Werdnig-Hoffman-kór) a gerinc izom atrófiájának másik súlyos formája. Az 1. típusú tünetek születéskor vagy a csecsemő életének első hónapjaiban jelentkezhetnek. Ezeknek a csecsemőknek általában nehézségeik vannak a légzésben és a nyelésben, és támasz nélkül nem tudnak ülni.