A Fabri ritka genetikai betegségével küzdő bolgárok közül 13-an Borino faluból származnak
A legtöbb rokon, évente több mint 3 millió BGN-vel kezelik őket
Fabri nagyon ritka betegségében szenvedő 12 ember a rodinói Borino faluból származik. Az összes bolgár körülbelül 1/3-a ezzel a diagnózissal. Néhány évvel ezelőttig a betegségben szenvedők fele hazánkban tartózkodott.
A Fabry-betegség 100 000 lakosból kevesebb, mint 1 embert érint. Borinóban nagy számuk jelenség, mivel a falu lakossága körülbelül 2000 fő. Például egész Szerbiában egyetlen ember sem rendelkezik ezzel a diagnózissal.
A betegség genetikai hibának, az X kromoszóma mutációjának köszönhető, amely lehetetlenné teszi egy adott enzim előállítását. A kutatások szerint az örökletes betegség Borino térségében jelent meg a közösség zárt életének és
Négy azonosított beteg már meghalt, mind 50 éves korukra. Azonban nem mind rokonok.
Az enzimhiány miatt kialakult Fabry-betegség specifikus fehérjék felhalmozódásához vezet a sejtben, amely
károsodása
bőr, gyomor
Az egész szervezet valóban szenved.
A betegség mindkét nemet érinti, de általában a férfiak súlyosabb.
"Mivel a nőnek két X kromoszómája van, és nincs példa arra, hogy mindkettő érintett legyen, a teljes kromoszóma bizonyos mértékben kompenzálja a hibát. Ebből adódóan
mint azoknál a férfiaknál, akiknek csak egy X kromoszómája van. A nőknél a betegség sokkal enyhébb, és a tünetek 60 éves korukra jelentkeznek. Férfiaknál azonban, ha a betegséget nem észlelik és nem kezelik, 50 éves korukra meghalnak - magyarázza mind a 12 beteg személyi orvosa, Dr. Mitko Hadjiev. "A tünetek a férfiaknál az élet első 10 évében jelentkeznek."
Fiatalkorában is
és 30 éves korukra gyakran stroke-ot kapnak.
Dr. Hadjievet Prof. Emil Paskalev, az "Alexandrovska" egyetemi kórház Nefrológiai és Transzplantációs Klinikájának vezetője, a Bolgár Nefrológiai Társaság elnöke tanította meg a ritka betegségben szenvedők kezelésére.
Néhány évvel ezelőtt egy professzor Paskalev által vezetett nefrológuscsoport megvizsgálta az emberek családfáit, és vért küldött Németországba pontos elemzés céljából, ami a differenciáldiagnózis feltétele.
"A kommunizmus idején ezeket az embereket nem kezelték.
mivel ritkán fordul elő, és a tünetek nem specifikusak, és számos egyéb körülmény oka lehet. Ez szükségessé tette a következetes elutasítást, mielőtt Fabry-kór gyanúja merülne fel. Egyébként most nem fedezték fel, több mint 100 éve írta le a német bőrgyógyász, Johannes Fabri, aki Dortmundban gyakorolt. A betegség különböző módon nyilvánul meg, a betegek többsége azt mondja, hogy fájdalmaik, szédülésük van, gyorsan elfáradnak, szív- és veseproblémáik vannak, gyakran korai stroke-ok vannak.