A diéták és a gyógyszerek felszabadítják a porfíriát
A ritka betegségek hetében úgy döntöttünk, hogy egy kicsit többet mesélünk az egyikükről - a porfíriáról. Mi ez, hogyan diagnosztizálják, kezelik-e, mennyire veszélyes. Mindezekre a kérdésekre Aneta Ivanova docens asszony válaszol. Ő az egyetlen Porphyria Expert Center, valamint a Porphyria és a májbetegségek molekuláris diagnosztikájának szakosodott laboratóriumának a vezetője. Mindkét épület az egyetemi kórház "St. Ivan Rilski "Szófiában.
- Assoc. Prof. Ivanova, mi a porfíria és kit érint?
- Mindkét nemet egyformán érinti a betegség?
- Az akut porfíria elsősorban a fiatal nőket érinti, mivel a menstruációs ciklushoz kapcsolódó hormonális hatások nagyon komoly kiváltó okok a betegségre. A pubertás általában az az idő, amikor a porphyria megjelenik. Számos gyógyszer, alkohol, stressz és éhezés is szerepet játszik és kiváltja a tüneteket.
- Hogyan működik az öröklés?
- Az öröklődés mintázata a porphyria típusától függ. A legtöbb öröklődő dominánsan autoszomális, ami azt jelenti például, hogy ha egy családban az egyik szülő a betegség hordozója és a családnak két gyermeke van, akkor egyiküknek bizonyosan porfíriája lesz. Ha erőfeszítéseket teszünk, akkor is, ha a gyermek hordozó, közös erőfeszítésekkel biztosíthatnánk számára a normális életet. A betegség ellenére szinte minden család úgy dönt, hogy legalább egy gyermeke születik. Van párunk nagyon egészséges gyermekkel, természetesen vannak olyanok is, akiknek gyermeke beteg.
- Lehetséges, hogy egy személy a betegség látens hordozója legyen, és soha ne alakuljon ki annak tünete?
- Igen, lehetséges, ami a tudomány számára is megmagyarázhatatlan. Még a központunkban is vannak olyan esetek, amikor nagyon súlyos beteg miatt találtuk meg a hordozókat. Megvizsgáljuk a szülőket, gyermekeket, nagyszülőket. Nagyon gyakran ez a súlyos eset a családban egyedüli, aki elérte ezt az állapotot, és további 4-5 hordozó van. Néhányukban a jövőben a porfíria tünetei is jelentkeznek, de a lehető legnagyobb mértékben védik magukat. Feladatunk tájékoztatni őket arról, hogy mit tehetnek és mit nem, hogy ne érjék el a betegség akut fázisát. Európában a porfíriát Vörös Sárkánynak hívják, mert odakint alszik. Senki sem tudja pontosan, mikor hív.
- Vámpír-szindrómának is nevezem. Mi ennek az oka?
- Gondolom, ezek a legendák a porphyria bőr formáinak néhány tünetéhez kapcsolódnak. A bőr porfíriájában szenvedő betegek drámai bőreróziókat, sebeket, hólyagokat kapnak, ha a nap a kitett testrészekre kerül. Ez megköveteli, hogy megvédjék magukat a naptól, ne menjenek ki napközben, amikor nap van. Súlyos esetekben bőrükön sok seb és hólyag van. Ezek csak legendák, semmi sem bizonyított. A beteg kimehet a napra, mindaddig, amíg a betegséget rendszeresen ellenőrzik, viselheti a bőrt takaró ruházatot és alkalmazhatja a megfelelő fényvédő faktort. Fontos, hogy a betegség ne legyen akut fázisban, mert akkor a napsugarak még az ablakon keresztül is veszélyesek.
- Van-e mód a betegség kialakulásának megakadályozására?
- Ezért fontos a hibás gén hordozójának tanulmányozása közeli rokonokban, kerülni kell azokat a tényezőket, amelyek a betegség aktiválódását okozzák. A beteget tájékoztatni kell a rohamot kiváltó gyógyszerekről. Ezeket egy kis füzet írja le, amelyet pácienseinknek magukkal kell hordaniuk. Mert ha soha nem rossz gyógyszert szed, akkor nagyon nagy az esélye a porfíria feloldásának. Fontos, hogy ne haljon éhen. Egyél magas kalóriatartalmú és szénhidráttartalmú ételeket. A stressz kiválthatja a betegséget is. Nagyon körültekintőnek kell lennie, vagy ha a porphyria már egyszer előfordult, időben fel kell ismernie a tüneteket a tüneti kezelés gyors megkezdése, valamint az akut roham és annak következményeinek lehető legnagyobb mértékű megelőzése érdekében.
- Mit tartalmaz még a betegségmegelőzés?
- Rendszeresen megvizsgáljuk és megvizsgáljuk pácienseinket, megbeszéljük velük minden átélt tünetet, megtanítjuk őket arra, hogyan ismerjék fel a roham kezdetének jeleit (az súlyosbodást porfirikus rohamnak hívják). Minél korábban jönnek hozzánk a betegek, annál nagyobb az esély arra, hogy károsodás ne következzen be, mert a porfíria károsítja mind a belső szerveket, mind a test látható részét. Az általuk okozott neurotoxicitás végzetes, mert károsítja az egész test idegrendszerét, beleértve a betegség későbbi szakaszaiban a végtagok és a légzőizmok bénulását is, amely általában a halál oka.