A diagnózis esélyt ad az egészséges csecsemőre
A preimplantációs genetikai tesztelés során az embriókat még in vitro inkubátorokban vizsgálják. Lehetővé teszi a vetélés, a késői vagy korai terhességvesztés kockázatának csökkentését, a többszörös terhesség százalékos arányának csökkentését, valamint az embrió teljes genomjának tanulmányozásának képességét a módszer fő előnyei közé tartozik. "Ez a diagnózis előzetesen in vitro megtermékenyítést igényel. A pácienseknek legalább egy petefészek-, tüszőstimulációs eljárást kell végezniük annak érdekében, hogy több petesejt jöjjön létre, amelyekkel megtermékenyülve és embriókká válva a diagnózis felállítható. Önmagában ez egy biopszia, vagyis sejtek kivétele az embrióból és genetikai elemzésnek vetik alá őket ”- mondja Dr. Milacic. És elmagyarázza, hogy az eljárás nem annyira ijesztő, mint amilyennek hangzik. "A modern trendek szerint az embriót az ötödik napon kell megvizsgálni, ami megköveteli annak fagyasztását. Maga a vizsgálat csak így teljesebb és megbízhatóbb, és az embriónak nagyobb esélye van a beültetésre, mivel már átment a természetes szelekció útján. Később, egy másik ciklusban, egy egészséges jelenlétében a fagyasztott embriók között megolvad és visszatér a méhbe "- tette hozzá.
Kétféle preimplantációs genetikai diagnózis létezik. Az úgynevezett PGS az aneuploidiumok szűrése, amely felhasználható a kromoszómális aneuploidiumok (számos kromoszóma-rendellenesség - kiegészítő vagy hiányzó kromoszóma) korai diagnosztizálására az embrió kariotípusában. "Így találnak leggyakrabban különféle betegségeket, mint például a Down-szindróma, amely a legnépszerűbb név, de sok más, például az Edwards-szindróma, a Patau-szindróma, valamint a gyermekeknél előforduló sokféle transzlokációs szindróma, amely fogyatékosságig. Az embriók genetikai elemzésének legújabb módszere az NGS - a következő generáció genomszekvenálásának egyik típusa. Jelenleg a legnépszerűbb e betegségek megelőzésében "- mondja Dr. Milacic.
A 25 év alatti nők petesejtjeiben az ilyen embriókhoz vezető rendellenességek százaléka 15 és 20% között mozog. Ez a kockázat minden olyan nőnél fennáll, aki spontán teherbe esik, de természeténél fogva megszűnik az implantáció előtt vagy nem sokkal azután (úgynevezett korai vetélés a 3. hónap előtt) - mondta. "Előrehaladott reproduktív korú nőknél ez a kockázat magasabb. Megállapították, hogy a 37 év feletti nőknél ez a kockázat megsokszorozódik. Az európai statisztikák azt mutatják, hogy a 37–40 év közötti petékből származó embriók 50–70% -a tartalmaz ilyen aneuploidákat ”- mondta az embriológus. És rámutat arra, hogy 100 embrióból minden második, 40 évesnél idősebb nőknél lehetőség nyílik az egészséges csecsemő kifejlődésére és vezetésére, emiatt a siker és az elért terhesség ezen életkor után jelentősen csökken. "A PGS főként a magzati szindrómák különböző típusait észleli, amelyek bizonyos fejlődési problémákhoz vagy akár halálozáshoz is társulhatnak a gyermek ötéves koráig, ami a lehető legrosszabb dolog néhány szülő számára" - kommentálta Dr. Milacic.