Wilson-kór - hepatolenticularis degeneráció
Kezdőlap »Gyermekegészségügy» Wilson-kór - Hepatolenticularis degeneráció
A Wilson-kór egy ritka genetikai betegség, amelyet a méz lerakódása jellemez a különféle szövetekben, főleg a májban, az agyban és a szaruhártyában. Progresszív lefolyású, májkárosodáshoz és a központi idegrendszer diszfunkciójához vezethet.
A Wheelson-kórt leggyakrabban serdülőkorban diagnosztizálják.
A réz fontos szerepet játszik a csontok, az idegek, a kollagénképződés, az eritrociták, a melanin és mások fejlődésében. A réz felszívódik az ételtől a vékonybélben, és az epén keresztül távozik a testből.
A Wilson-kórban szenvedő embereknél a réz nem eliminálódik megfelelően, hanem felhalmozódik a különböző szövetekben.
Milyen okai vannak a Wilson-kórnak?
A Wilson-kór az ATP7B gén mutációjának köszönhető, amely kulcsfontosságú szerepet játszik a felesleges réz eltávolításában a testből. Autoszomális recesszív módon öröklődik, ami azt jelenti, hogy a betegség kialakulásához mindkét szülőtől meg kell örökölnie a mutált gént.
Melyek a Wilson-kór tünetei?
A Wilson-kór akkor nyilvánul meg, amikor a réz felhalmozódik a szövetekben. Ez általában serdülőkorban történik, de később is.
A betegség tünetei jelentősen eltérnek attól függően, hogy mely szerveket érinti a betegség.
Májtünetek:
- fáradtság, könnyű fáradtság, étvágytalanság
- hányinger, hányás
- sárgaság - a bőr, a sclera, a nyálkahártyák sárgulása
- viszkető bőr
- a lábak duzzanata, ascites
- hasfájás
- nyelőcső-varikumok.