Williams-szindróma Kompetens az iLive egészségért

A cikk orvosi szakértője

  • Járványtan
  • Okok
  • Patogenezis
  • Tünetek
  • Bonyodalmak és következmények
  • Diagnózis
  • Megkülönböztető diagnózis
  • Kezelés
  • Megelőzés
  • Előrejelzés

Williams-szindróma (Williams-BEUREN, WS) - genetikai betegség, amelyet a külső jellemzők megkülönböztetése, enyhe vagy közepes súlyosságú károsodott kognitív fejlődés, tanulási nehézségek jelenléte, szív- és érrendszeri rendellenességek (a közepes vagy nagy kaliberű artériák helyi vagy diffúz szűkületei jelentenek) ) és idiopátiás hiperkalcémia,

kompetens

Az ilyen diagnózissal rendelkező gyermekek gyakran elképesztő szónoki képességekkel rendelkeznek, nagy sikereket értek el a zene művészetében és magas empátiával rendelkeznek.

Járványtan

A Williams-szindróma 1: 10 000 gyakorisággal fordul elő egyenletesen férfiaknál és nőknél. A legtöbb esetben ez szórványos.

[1], [2], [3], [4], [5], [6], [7]

A Williams-szindróma okai

A Williams-szindróma okai még nem teljesen tisztázottak, de ismert, hogy ebben a betegségben a kromoszómák kettős halmaza teljes formában megmarad.

A rendellenesség genetikai szinten nyilvánul meg - a 7. pár kromoszómájának egy része elvész, mivel ez a hiányzó terület nem terjed át a fogantatás során. Ezért a gyermeknél a Williams-szindróma jellegzetes tünetei jelentkeznek - mindegyik génnek megvan a maga "specializációja", így egyikük hiányában specifikus külső és belső változások vannak.

Mivel a patológia általában spontán fordul elő (a fogamzás kromoszómális mutációja miatt), arra lehet következtetni, hogy a betegség jellege veleszületett és nem örökletes. Csak ritka esetekben örökletes a betegség - amikor a szülők közül legalább az egyiknek Williams szindróma van.

Ilyen genetikai rendellenességek általában a gyermek szüleire gyakorolt ​​negatív hatás eredményeként jelentkeznek -. Az "egészségtelen" szakma, a jövő apa és anya lakóhelyének rossz környezete stb. De ezek a génmutációk spontán, nyilvánvaló ok nélkül jelentkezhetnek.

[8]

Patogenezis

Szinte minden esetben a Williams-szindróma a 7-es kromoszómában a 7q11.23 tartományban a deléciók haploinsuction-jával (azaz a két kópia egyikének elvesztésével) jár, az elasztinszintézisért felelős ELN-gén hiányával. A törlés mértéke változhat.

A Williams-szindrómát nemcsak az elasztin haploinfektivitása okozza, hanem egy olyan régió eltávolítása is, amely több mint 28 gént ölel fel, és ezért a szomszédos gének deléciójának szindrómájának tekinthető. Az elasztin hipopoézis a szív- és érrendszeri patológiák (ideértve az aorta beültetést), a kötőszövet patológiájának és az arc diszmorfológiájának kialakulásához vezet.

A deléciós régióban található egyéb gének, például a LIMK1, GTF1IRD1, GTF2IRD2, GTF2i, NCF1, STX1A, BAZ1B, clip2, TFII-1 és számos más Limk1 befolyásolják a kognitív profilt, a hiperkalcémia kialakulását, az anyagcserezavarokat és a magas vérnyomást.

[9], [10], [11], [12], [13], [14], [15], [16], [17]

A Williams-szindróma tünetei

Az ebben a szindrómában szenvedő gyermekek különleges arcvonásokkal rendelkeznek, amelyek hasonlítanak egy elfre. Elsőként 1961-ben az új-zélandi gyermekkardiológus, J. Williams írta le a mentális retardációval és jellegzetes megjelenéssel rendelkező betegek szív- és érrendszerét.

Más genetikai betegségektől eltérően a Williams-szindrómás gyerekek általában társasági, barátságosak és kedvesek. A szülők gyakran azt mondják, hogy nem vesznek észre eltéréseket gyermekeik mentális fejlődésében.

De az éremnek van egy másik oldala is. Sok gyermek életveszélyes szív- és érrendszeri betegségben szenved. A WS-ben szenvedő gyermekek gyakran költséges és folyamatos orvosi ellátást és korai pszichológiai korrekciót igényelnek (pl. Beszédképzés vagy foglalkozási terápia), amelyek nem fedezhetők biztosítással vagy állami finanszírozással.

Sok ilyen diagnózissal rendelkező felnőtt önkéntesként vagy alkalmazottként dolgozik.

Iskola során a gyermekek gyakran súlyos elszigeteltséget tapasztalnak, ami depresszió kialakulásához vezethet. Rendkívül társaságkedvelők és normális szükségük van másokkal való kommunikációra, de gyakran nem értik a társas kommunikáció árnyalatait.

A rendellenes arc, a mentális retardáció és a súlyos testi fogyatékosság a Williams-szindróma fő tünete. Ide tartoznak a szívhibák, a lapos lábak vagy a kullancsok, a magas ízületi rugalmasság és a mozgásszervi problémák. A helytelen harapás gyakran kialakul (mivel ezeknek a gyerekeknek a fogai meglehetősen későn vágódnak el). Ezenkívül a fogak kicsiek, széles távolságban helyezkednek el, szabálytalan alakúak, gyakran a fogszuvasodás érinti.

Az élet első két évében a beteg gyerekek nagyon gyengék - rosszul esznek, erős szomjúságot szenvednek, gyakran székrekedés szenved, amelyet hasmenés vált ki, valamint hányás. Nevelésükkor a gyermekek a megjelenés új megkülönböztető jegyeit kapják meg - hosszúkás torok, keskeny gerinc, alacsony derék.

Ha kora gyermekkorban ezek a gyerekek magasságukban és súlyukban messze elmaradnak társaiktól, majd idősebbek lesznek, éppen ellenkezőleg, túlsúlytól szenvednek. A Williams-szindrómának gyakran metabolikus problémái vannak - emelkedett kalcium- és koleszterinszint a vérben.