Williams-szindróma - a jó és társaságkedvelő számára; manók;
Williams szindróma genetikai hiba, amely születésétől kezdve nyilvánul meg. Nagyon jó verbális képességek, szocialitás és a zene iránti vonzalom jellemzi. Mindazonáltal a szív- és érrendszer különböző rendellenességei, növekedési és fejlődési rendellenességek, kognitív rendellenességek kísérik.
A szindróma 10 000 újszülöttből 1-et érint, és ugyanolyan gyakori a fiúkban és a lányokban, valamint a különböző fajokban. Ellentétben más genetikai betegségekkel, amelyekben nehéz kapcsolatba lépni a gyermekkel, a Williams-szindrómát az jellemzi, hogy a gyermekek nagyon társas, jópofa és barátságos.
Mi jellemzi a Williams-szindrómát?
- Az arc jellegzetes megjelenése.
A legtöbb Williams-szindrómás gyermek arcarca hasonló. Ide tartozik egy kis apró orr, megnövekedett távolság a felső ajak és az orr között, széles száj, vastag ajkak, kis áll és duzzadt szemek. Ez az arcjellemződés az életkor előrehaladtával egyre hangsúlyosabbá válik, és ezért ismert a szindróma az irodalomban "Manó arca".
- Anomáliák a szív- és érrendszer fejlődésében.
A Williams-szindrómában szenvedő gyermekek nagy százalékának szív- vagy érrendszeri rendellenességei vannak. A leggyakoribb hiba az aorta szűkülete, amely kifejeződik supravalvularis aorta szűkület, valamint a pulmonalis artéria szűkülete. A szűkülés klinikai tünetek nélkül vagy magas fokú lehet, műtéti kezelést igényel. Emiatt időszakosan ellenőrizni kell a gyermek kardiovaszkuláris állapotát.
- Hiperkalcémia.
Az A vér megnövekedett kalciumtartalmában fejeződik ki. Ennek oka továbbra sem világos. A hiperkalcémia emésztőrendszeri panaszokat okozhat (pl. Kólika-szerű fájdalom). A probléma általában a gyermek növekedésével megszűnik, de időszakosan ellenőrizni kell a vér kalciumszintjét és a D-vitamin szintjét.