Von Willebrand-betegség mcb D68

A von Willebrand-kórban a vérzés előfordulásáért felelős etiopatogenetikai mechanizmus a Willebrand-faktor hiányával vagy rendellenes szerkezetével társul. A vérlemezkék tapadása (a vérlemezkék kapcsolódása az érfalhoz a sérülés helyén és elősegíti a véralvadást) és az elsődleges haemostasis (mivel a Villebrant faktor fontos a hosszabb 8-as plazmafaktor szintjének fenntartásához) károsodik, ami a páciens vérzését okozza a nyálkahártyából a szájüreg leggyakrabban.

Willebrand faktor

Maga a Willebrand-faktor egy heterogén multimer glikoprotein, amelynek két fő feladata van - a vérlemezke-receptorok megkötésére és a 8. faktor plazmába szállítására. A Willebrand-faktor károsodásának vagy hiányának okait az autoszomális kromoszómákban elhelyezkedő Willebrand-faktort kódoló gén mutációi okozzák. A betegség autoszomális domináns módon öröklődik, a III. Típus kivételével.

Többféle lehet von Willebrand-kór:

  • Az I. típus a von Willebrand-kór leggyakoribb és legenyhébb formája. A von Willebrand faktor szintje alacsonyabb a normálnál, és a VIII. Faktor szintje is csökkenthető.
  • A II. Típust a von Willebrand faktor szerkezetének rendellenességei (nagy és közepes faktorú multimerek hiánya) jellemzik. Az eltérések függvényében IIa vagy IIb típusba sorolhatók. A IIa típusban a von Willebrand-faktor szintje csökken, csakúgy, mint a vérlemezkék tapadásának képessége. A IIb. Típusban, bár a faktor hibás, a vérlemezkék egymáshoz való tapadásának képessége valójában megnő.
  • A III. Típus a von Willebrand-kór súlyos változata. A von Willebrand faktor teljes hiánya a zavart faktorszintézis miatt gyakran a VIII. Faktor szintje kevesebb, mint 10%.
  • A von Willebrand-kór pszeudo (vagy thrombocyta-típusa) hasonló a IIb-hez, de a hibák főleg a thrombocytákban vannak.
  • Megszerzett Villebrant - immunbetegségekben, például lupusban, kollagenózisban, mielómában.