Vérvizsgálat fenilketonémia szempontjából Kompetens az iLive egészségére

A cikk orvosi szakértője

A gyermekek fenilketon-koncentrációjának referenciaértékei (normája) - legfeljebb 121 μmol/l (legfeljebb 2 mg%).

szempontjából

A fenilalanin anyagcseréjének megszakadása nagyon gyakori veleszületett anyagcserezavarra utal. A fenilalanin-hidroxiláz gén (fággén) hibája miatt kialakul az enzimhiány, és ennek eredményeként a blokk belép a fenilalanin normál átalakulásába tirozinná. A fenilalanin mennyisége a testben felhalmozódik, és koncentrációja a vérben 10-100-szorosára nő. Fenil-pironsavvá is átalakul, amely toxikus hatást gyakorol az idegrendszerre. Ebben a tekintetben nagy jelentősége van a fenilketonuria korai diagnózisának, mivel a fenilketonemia hosszan tartó jelenléte a gyermek mentális fejlődésének károsodásához vezet. A fenilalanin felhalmozódása a testben fokozatosan történik, és a klinikai kép lassan alakul ki.