Veleszületett myotonia - izomgörcsök mozgáskor
A veleszületett myotonia egy ritka genetikai, neurodegeneratív betegség, amely a test akarati mozgásainak végrehajtásáért felelős harántcsíkolt izmokat érinti, ideértve az arcizmokat, a külső szemizmokat és a nyelvizmokat. A megjelenése jellemzi izomgörcsök a mozgás elején, amely többszöri izomösszehúzódás után fokozatosan alábbhagy.
Ennek oka az izomrostok idegstimulációra adott rendellenes reakciójának az előfordulása, amely összehúzódás után nehéz izomlazulást eredményez - az úgynevezett myotónia és az izommerevség megjelenése - merevség. A tünetek a legszembetűnőbbek, amikor a szünet után elkezd mozogni. Sok esetben létezik az úgynevezett izom hipertrófia, ami az oka annak, hogy az ún. Herkules-szerű fajok érintettek.
A veleszületett myotonia két formája ismert és ismert: Thomson és Becker. Mikor Thomson veleszületett myotóniája a myotonia, az izommerevség és az abnormális izomnövekedés tünetei általában az újszülöttek és 3 éves kor között jelentkeznek. Sok esetben a szemhéjak, a karok és a lábak izmait érinti leginkább. A betegség ezen formája autoszomális domináns öröklődéssel rendelkezik, ami azt jelzi, hogy legalább egy szülőt érint a betegség.
Mikor Becker veleszületett myotóniája, a tünetek leggyakrabban 4 és 12 éves kor között jelentkeznek. Mint Thomson myotonia esetében, az összehúzódás, az izommerevség és a hipertrófia után is nehézséget okoz az izomlazítás. Azonban gyakran előfordul izomgyengeség. Ennek a formának az öröklési módja autoszomális recesszív, ami azt jelzi, hogy mindkét szülő a hibás gén hordozója, bár ők maguk sem betegek. Lehetséges, hogy új mutáció forduljon elő családnév nélkül.
Melyek a veleszületett myotonia jelei?
A veleszületett myotonia az akarati izmok betegsége, bizonyos izomrostok ingerlésre adott rendellenes reakciója miatt - az ún. túlzott izgalom. Ennek eredményeként az érintett izmok fájdalommentesen jelentkező görcsei jelentkeznek fokozott akarati összehúzódás, rendellenes izommerevség és nehéz izomlazítás után. Hasonló tünetek jelentkeznek, miután az érintett személy megpróbál valamilyen mozgást végrehajtani pihenőidő után vagy amikor az izmokat mechanikusan stimulálják.