Úszó cipzár az ICD Q70 lábujjain

A lábujjak lebegő membránja veleszületett rendellenesség, amelyet a syndactyly kifejezéssel írnak le. A szindaktília, mint izolált rendellenesség az ujjak vagy a lábujjak közötti tapadás. Ez meglehetősen gyakori rendellenesség - 2400 élveszületésből 1-en fordulnak elő, és mindkét nemre hatással lehetnek (a fiúk és a lányok aránya ebben a veleszületett rendellenességben 2: 1). A szindaktília mind a felső, mind az alsó végtagokat érintheti, és eltérő számú ujjal járhat.

Attól függően, hogy az anomália fenotípusos megnyilvánulása 9 típusú szindrómára oszlik, mint pl a lábujjak közötti úszó membrán a szindaktília első típusába (SD1) sorolható. Zigodaktilia néven is ismert, a harmadik és a negyedik lábujj tapadásával vagy a második és a harmadik lábujj közötti tapadással jellemezhető. Ez a leggyakoribb syndactyly.

Az SD1 fenotípusa jelentősen változik. Úgy gondolják, hogy a felső és az alsó végtagokat egyaránt befolyásolja, egyszerre és önmagában is. Az SD1 csak autoszomális domináns módon öröklődik. A kezdeti genetikai tesztek meghatározzák a második kromoszóma 2q34-q36 régióját.

Anatómiai szempontból a syndactyly elsősorban két típusra oszlik.

lábujjain
Egyszerű syndactyly (hártyás syndactyly)
Egyszerű szindaktikában a lábujjak (vagy kezek) közötti tapadás csak a lágy szövetek növekedését vonja maga után. Ebben a típusú syndactylyban minden ujjnak megvan a saját, külön kifejlesztett beidegződése és vérellátása. Egy másik név a lábujjak egyszerű szindaktikája sinostosis nélkül egy úszó cipzár az ujjak között. Ilyen membrán létezése az ujjak között normális egyes szárazföldi emlősökben, például kengurukban, néhány madárfajban, valamint kétéltűekben, például békákban. De az embereknél ez egy kóros megállapítás, és a végtagok normális fejlődésének megsértésével jár. Amikor az úszó membrán az egész ujjat eltakarja, teljes szindaktilának, és ennek megfelelően hiányosnak nevezzük, amikor a tapadás nem fedte le teljesen az egyes ujjakat.

Komplex syndactyly (sűrű syndactyly)
Komplex szindaktília az, amikor az egyes ujjak közötti tapadások helyén csontnövekedés van. Ebben az esetben az ujjak szindaktikája szinosztózist adott. A synostosis a csontszövet megjelenése az egyes ujjak közötti tapadások során. A komplex syndactyly kevésbé gyakori anomália, mint az úszó membrán megjelenése az ujjak között.

A lábujjak lebegő membránja izolált betegségként fordulhat elő, de más veleszületett rendellenességekkel együtt is megfigyelhető, például polydactyly, synostosis, acrosyndactyly vagy szindrómák részeként, beleértve a lengyel szindrómát, az Apert-szindrómát, a Holt-Oram-szindrómát, Edwards-szindróma stb.

Az ujjak ezen veleszületett rendellenességének nem bizonyított etiológiai oka van. A terhesség alatti különböző teratogén környezeti tényezőket azonban ilyeneknek tekintik, mint például a sugárterhelés, különféle gyógyszerek és antibiotikumok szedése, alkoholfogyasztás, dohányzás és mások. A terhesség alatti dohányzás különösen fontos, és gyakran figyelmen kívül hagyják. Az Egyesült Államokban 2001-ben egy tömeges tanulmányt végeztek a terhesség alatti dohányzásról és a veleszületett végtag rendellenességgel rendelkező újszülött születéséről. Ez a tanulmány bizonyítja, hogy van összefüggés a dohányzás és a végtagok veleszületett rendellenességei között, ami megerősíti, hogy ez kockázati tényező.