Usher-szindróma okai, tünetei, diagnózisa, kezelése Kompetens az iLive egészségért
A cikk orvosi szakértője
- Járványtan
- Okok
- Kockázati tényezők
- Patogenezis
- Tünetek
- Formák
- Diagnózis
- Megkülönböztető diagnózis
- Kezelés
- Kihez forduljon?
- Megelőzés
- Előrejelzés
A Usher-szindróma egy örökletes betegség, amely teljes süketségként nyilvánul meg születésétől kezdve, valamint az életkor előrehaladtával növekvő vakság formájában. A látásvesztés a retinitis pigmentosa-val jár - a retina pigment degenerációjának folyamata. Sok Usher-szindrómás embernek is komoly egyensúlyi problémái vannak.
Járványtan
Ezeknek a tanulmányoknak köszönhetően könnyen megállapítható, hogy a vizsgált siket gyermekek körülbelül 8% -ának Usher-szindróma van (a vizsgálatokat siketek speciális intézményeiben végezték). A pigmentált retinitist a veleszületett süketségben szenvedő betegek 6-10% -ánál figyelik meg, ami viszont a retinitis pigmentosa-ban szenvedők kb. 30% -ánál figyelhető meg.
Becslések szerint ez a betegség világszerte 100 000-ből körülbelül 3-10 embert érint. Nőknél és férfiaknál egyaránt megfigyelhető. Ez a szindróma a világ népességének körülbelül 5-6% -át érinti. A gyermekkori mély süketség összes esetének körülbelül 10% -a Usher I szindrómának és II.
Az Egyesült Államokban az 1. és 2. faj a leggyakoribb típus. Ezek együttesen a gyermekek Usher-szindrómájának körülbelül 90-95 százalékát teszik ki.
[1], [2], [3], [4], [5], [6], [7], [8], [9]
Usher-szindróma okai
Az Usher-szindróma I., II. És III. Típusának autoszomális recesszív hatása van, de a IV. Típust az X-kromoszóma rendellenességének tekintik. Ennek a vakság-szindrómának okait, valamint a süketséget nem vizsgálták kellőképpen. Úgy gondolják, hogy a betegségben szenvedők túlérzékenyek a DNS szerkezetét károsító összetevőkre. Az immunrendszer rendellenességei is társulhatnak ehhez a betegséghez, de ebben az esetben nincs pontos kép egy ilyen folyamatról.
1989-ben a II. Típusú betegségben szenvedő betegeknél először kromoszóma-rendellenességeket diagnosztizáltak, ami később a szindróma kialakulását kiváltó gének elkülönítéséhez vezethet. Ezenkívül lehetőség nyílik ezen gének hordozóikból történő azonosítására és speciális genetikai tesztek kidolgozására a prenatális vizsgálatok során.
[10]
Kockázati tényezők
A szindróma öröklődése akkor fordul elő, amikor mindkét szülő beteg, azaz. Az öröklés recesszív típus. A gyermek örökölhet betegséget, ha szülei hordozzák a gént. Ha mindkét leendő szülő rendelkezik ezzel a génnel, akkor 1–4 az esélye annak, hogy ilyen szindrómás csecsemő jöjjön létre. Az a személy, akinek csak egy génje van a szindrómából, hordozónak számít, de ő maga nem szenved a betegség tüneteivel. Ma még mindig nem lehet meghatározni, hogy van-e valakinek génje ehhez a betegséghez.
Ha a gyermek olyan szülőktől született, akik közül az egyiknek nincs ilyen génje, akkor nagyon kicsi a valószínűsége annak, hogy örökli a szindrómát, de egyértelmű vivője lesz.
[11], [12], [13], [14], [15]
Patogenezis
A betegség örökletes gén abnormalitásnak tekinthető, amely recesszíven és autoszomálisan terjed.
[16], [17], [18], [19], [20], [21], [22], [23], [24], [25], [26]
Usher-szindróma tünetei
Az Usher-szindróma tünetei a halláscsökkenés, és emellett a pigmentált sejtek patológiai felhalmozódása a szemstruktúrákban. Ezenkívül a beteg a szem retinájának degenerációját fejti ki, amelynek következtében a látás romlása és az azt követő legsúlyosabb esetben elvesztése kezdődik.
Az érzékszervi halláskárosodás enyhe vagy teljes, és általában nem fejlődik születésétől fogva. De a retinitis pigmentosa gyermekkorban vagy később is kialakulhat. A tanulmány eredményei azt mutatják, hogy a központi látásélesség sokáig tarthat, még akkor is, ha a perifériás látás romlik (ezt az állapotot "alagútlátásnak" nevezik).
Ezek a betegség legfőbb megnyilvánulásai, amelyeket néha más rendellenességek is kiegészíthetnek - például pszichózis és egyéb mentális rendellenességek, belső fülproblémák és/vagy szürkehályog.
Formák
A vizsgálat során 3 típusú betegséget azonosítottak, valamint 4 formát - meglehetősen ritkán.
A típusa a betegséget veleszületett teljes süketség, valamint egyensúlyhiány jellemzi. Gyakran ezek a gyerekek csak 1,5 évesen kezdenek járni. A látás romlása általában 10 éves korban kezdődik, az éjszakai vakság végső kialakulása pedig 20 évesen kezdődik. Az ilyen típusú betegségben szenvedő gyermekeknél a perifériás látás fokozatosan romolhat.