Törékeny X szindróma - mentális retardációhoz vezet
Kezdőlap »Baba és szoptatás» Törékeny X szindróma - mentális retardációhoz vezet
A törékeny X szindróma a leggyakoribb öröklődő betegség, közepes mentális retardációval. A fiúk mentális retardációjának második leggyakoribb oka Down-szindróma után. A betegség mindkét nemnél előfordul, de a fiúkat sokkal gyakrabban érinti.
Mi okozza a törékeny X kromoszóma szindrómát?
A törékeny X kromoszóma szindróma (más néven Martin-Bell szindróma) az X kromoszóma hosszú karjában elhelyezkedő FMR1 gén mutációjának köszönhető (Xq27.3). Ennek eredményeként az e gén által kódolt fehérje termelése megszakad. Ez a fehérje fontos szerepet játszik az agy normális fejlődésében.
A betegség fő hibája a guaninban és citozinban - CGG - gazdag trinukleotid ismétlések amplifikációja. A CGG ismétlések az FMR1 gén 5ˊ nem transzlált régiójában találhatók.
Egészséges egyéneknél a CGG ismétlések a 10 és 50 közötti tartományban vannak. Amikor a CGG ismétlések 59 és 200 között vannak, azt premutációnak nevezzük. Ebben az esetben a betegség klinikailag nem nyilvánul meg, de megjelenhet a következő generációban. A premutációval rendelkező embereket hordozóknak nevezzük. Klinikailag egészségesek, de a törékeny X-kromoszómához kapcsolódó remegés vagy ataxia vagy a törékeny X-kromoszómához kapcsolódó elsődleges petefészek-elégtelenség kockázata áll fenn.
Ha több mint 200 replikáció halmozódik fel, teljes mutáció következik be. A teljes mutáció a betegség klinikai megnyilvánulását okozza férfiaknál és néhány nőnél.
Hogyan terjed a törékeny X szindróma?
A törékeny X szindróma dominánsan öröklődik. A nőknek két X, a férfiaknak egy X és egy Y kromoszómája van.