Tiszta hiperkoleszterinémia ICD E78
A tiszta hiperkoleszterinémia magában foglalja a betegségek azon csoportját, amelyhez a családi hiperkoleszterinémia, Fredrickson hiperkoleszterinémiája, hiperbetalipoproteinémiája, A csoportos hiperlipidémia, hiperlipoproteinémia tartozik, nagyon alacsony sűrűségű lipoproteinekkel (VLDL).
A tiszta hiperkoleszterinémia magában foglalja a családi hiperkoleszterinémiát.
A családi hiperkoleszterinémia egy autoimmun-domináns betegség, amely az összkoleszterin és az alacsony sűrűségű lipoprotein (LDL) szintjének emelkedését eredményezi. Az állapot a koszorúér-betegség kialakulásának magas kockázatával jár, ezért korai diagnózisa különösen szükséges.
A betegség patogenezise nagyon specifikus.A családi hiperkoleszterinémia az LDL receptorok hiányával vagy hibájával jár. Ennek a receptornak a génje a 19. kromoszómán található.
Ennek a betegségnek a klinikai képe tipikus. A homozigóta gyermekeknél az iszkémiás betegség, a perifériás érrendszeri betegségek, az agyi érrendszeri betegségek vagy az aorta szűkület tünetei vannak. A betegeknek gyakran vannak ízületi megnyilvánulásai - arthralgiák és íngyulladás, valamint szokatlan bőrelváltozások.
A heterozigóta gyermekeknek nincsenek a szívkoszorúér betegségével kapcsolatos tünetei. Mivel a családi hiperkoleszterinémia gén domináns, a gyermekek 50% -ának a családi hiperkoleszterinémia heterozigóta formája is lesz.
A felnőtt homozigóta általában nem éli túl a 30. életévét, hacsak nem kezelik az emelkedett LDL-szint csökkentését.
A súlyos hiperkoleszterinémia kórtörténete, amely gyermekkorban kezdődött, felnőtt heterozigóta.
A homozigóta betegeknél a bőr xantómája kifejezett születéskor vagy kora gyermekkorban. Az élet első évtizedében többféle xantoma figyelhető meg: lapos - a karokon, a könyökön, a fenéken, a térdén; gumós - a karokon, a könyökön és a térdeken; inak - a kéz nyújtó inain vagy az Achilles-ínon. A gyermekeknél kialakulhat a szaruhártya íve.
A legtöbb heterozigóta gyermeknél nem alakulnak ki ínxantómák vagy szaruhártyaívek. Ha a családi hiperkoleszterinémiát nem kezelik, akkor az élet harmadik évtizedére az ín xantómák alakulnak ki. Xanthomas látható a kéz Achilles-ínján és a metacarpophalangealis extenzor ínjén.
A homozigóta és heterozigóta formák diagnózisa a megnövekedett LDL szintek kimutatásán alapul a hiperkoleszterinémia egyéb okainak hiányában. A triglicerid és a HDL szintje a referencia tartományon belül van. A heterozigóta familiáris hiperkoleszterinémiát 330 mg/dl feletti LDL-szinten diagnosztizálják. Gyermekeknél és felnőtt homozigótáknál az összkoleszterin és az LDL 600 mg/dl felett van, míg heterozigótákban az LDL szintje 250 mg/dl felett van, és az életkor előrehaladtával növekszik. Echokardiográfia ajánlott az aorta szűkületének vagy egyéb szelepelégtelenség kimutatására.