Thrombophilia. Jelzések a vizsgálat elvégzésére
Dr. M. Anastasova-Postadjian, Dr. V. Varbanova, Prof. Dr. Yu. Raynov
Hematológiai Klinika, Katonai Orvosi Akadémia, Szófia
Bevezetés és osztályozás
A trombofília kifejezés magában foglalja a véralvadási vagy fibrinolitikus rendszer rendellenességeit, amelyek az artériás vagy vénás ágyban kialakuló trombózisban nyilvánulnak meg. A thrombophilia klinikai jelentőségét a thromboemboliás szövődmények (TE), különösen a vénás thromboembolia (VTE) - a mélyvénás trombózis (DVT) és a pulmonalis thromboembolia (BTE) - fokozott kockázata határozza meg.
A patogenetikai októl függően a trombofíliát örökletes, szerzett vagy vegyes állapotba sorolják. Az Asztalon. Az 1. ábra bemutatja a trombofíliák osztályozását, amelyek a hemosztázisos rendellenességhez vezető alapbetegségekhez kapcsolódnak [1] .
A thrombophilia vezető örökletes rizikófaktorai az V. faktor mutációi (Leiden-féle faktor V G1691A), protrombin (G20210A), a természetes antikoaguláns fehérje C, S és antithrombin III hiánya [2] .
A leggyakoribb örökletes trombofília az egyetlen nukleotid polimorfizmusból (SNP) ered, ami az arginin glutaminnal történő helyettesítéséhez vezet az V. faktor 506. helyén autoszomális domináns öröklődéssel. Az előfordulás a kaukázusi fajban 3-8%, és az afroamerikaiaknál lényegesen alacsonyabb - 1,2%.
Patogenetikailag a rendellenességet az V. faktor rezisztenciája fejezi ki az aktivált C fehérjével szemben. A klinikai megnyilvánulást az alsó végtagok mélyvénáinak trombózisa jellemzi. A TE incidensek kevésbé gyakori helyei az alsó végtagok felszíni vénái, a portál és az agyi vénák. Az aktivált C fehérjével szembeni V faktor rezisztencia szűrésének laboratóriumi mutatója az aktivált parciális thromboplasztikus idő (APTT).
Ezt standardizált mennyiségű aktivált protein C jelenlétében és hiányában teszteljük. Mindkét alvadási időt aktivált protein C arányként mutatjuk be. Mutáció esetén az arány csökken.
A mutáció kimutatását Leiden V faktor genetikai elemzésével ellenőrizzük.
A második leggyakoribb örökletes trombofília a protrombin gén SNP által meghatározott mutációjából ered, ami a protanint kódoló gén 20210-es pozíciójában lévő guanin adeninnel történő helyettesítéséhez vezet. A mutáció gyakorisága a kaukázusi fajban 0,7-4% között változik. A gén heterozigóta hordozóiban a protrombin plazmaszintje 30% -kal magasabb, mint az általános populációban. A mutáció jelenléte a vénás tromboembólia megismétlődésének fokozott kockázatával jár. A mutáció hordozóját genetikai tesztek bizonyítják.