THROMBOPHILIA - 7. TÉMA BG-Mamma

A veleszületett trombofília nem betegség, hanem genetikai hajlam a véralvadási problémákra. Nem kezelhető. Terhesség alatt leggyakrabban aszpirinvédő és/vagy alacsony molekulatömegű heparinnal (LMWH - Clexan, Fraxiparin) történő profilaxis ajánlott, amelyet trombofíliára szakosodott hematológus konzultációjára és ellenőrzésére javasol. Az LMWH adagolásának indikátora az anti-Xa (anti-ten-A) teszt. Ugyanakkor a terhességet magas vérnyomással kell ellenőrizni, amely szintén a trombofíliában szenvedő terhes nők megfigyelésére specializálódott, és a legkorábbi terhességtől kezdve szorosan ellenőrizni kell a magzat véráramlását.

thrombophilia

A terhesség alatt fellépő trombofília a vérrögök, a kardiovaszkuláris események, a vetélések, valamint a B9 és B12 hiány magasabb kockázatát is jelenti. Ez mind a profilaxis folytatását megköveteli a szülés utáni időszakban (a születés után körülbelül 6 héttel), mind más kockázati helyzetekben - sérülések, műtétek, fekvés stb.

(köszönöm a könnyű lovas csokor kitöltését)

Mit jelent a veleszületett thrombophilia genetikai vizsgálata
Főbb tényezők (általában az alapkutatási csomagban szerepelnek):
--- Az 5. faktor Leiden egy magas kockázatú FVL faktor
--- A 2-es faktor protrombinja magas rizikójú faktor 20210G> A
--- Plazminogén aktivátor gátló (PAI-1/SERPINE1) - a normális genotípus 5G, mutáns 4G
--- A metilenetetrahidrofolát-reduktáz (MTHFR) - kétféle mutációt tanulmányoztak, a 677C> T és 1298A> C - a B9 és B12 folsav felszívódásához kapcsolódnak

További tényezők (a Genika tanulmányozta):
--- Angiotenzin I-konvertáló enzim (ACE) - ACE, DEL/INS
--- A XIII faktor hiánya, amely lehet örökletes (F13A1, F13B) vagy szerzett
--- Vaszkuláris endoteliális növekedési faktor A VEGFA
--- Metionin-szintáz-reduktáz (MTRR) - a B12 felszívódásával jár
--- Procarboxypeptidase U (TAFI)

Egyéb kutatások:
--- A vérlemezke-glikoprotein IIb/IIIa (GP IIb/IIIa) - más trombofil faktorokkal (V faktor Leiden) vagy II. Faktor 20210 G> A kombinációban jelentősen növeli a DVT előfordulását és jelentősen csökkenti a trombotikus események megjelenésének életkorát
--- Antithrombin III (SERPINC1), protein C és protein S hiány
--- Annexin A5 ANXA5
--- Apolipoprotein E APOE és mtsai.

Homozigóta és heterozigóta
Minden gén két allélből (félből) áll. A normál allél homozigota azt jelenti, hogy mindkét allél normális, míg egy mutáns allél homozigota azt jelenti, hogy mindkét allél mutáns. A heterozigóta azt jelenti, hogy a gén egy normális és egy mutáns allélből áll.

Heterozigóta mutáció a PAI-ban
A PAI heterozigóta mutációiban más mutációk jelenléte nélkül a fő 4 tényezőben az ACE és a 13. faktor tanulmányozása ajánlott, mivel ezen gének mutációinak kombinációjában a kockázat kumulatív hatást fejt ki.