Teljes kromoszomális monoszómia, az ICD Q93 meiotikus elválasztása
A meiózis a haploid ivarsejtek (spermiumok, petesejtek) létrehozásának folyamata diploid sejtekből. Ennek a folyamatnak a normális lefolyása során az eredmény a kromoszómák helyes és egyenletes eloszlása az újonnan képződött ivarsejtekben. Ha azonban a kromoszómák nem osztódnak megfelelően, akkor a normálisnál kisebb vagy annál kisebb kromoszómákkal rendelkező ivarsejtek keletkeznek. Mikor teljes kromoszomális monoszómia, meiotikus elválasztás, az újonnan képződött embrió sejtjeinek a normális kettő helyett csak egy kromoszóma-párja van a nemi ivarsejtek kialakulásának hibája miatt. A monoszómiát a következőképpen jelöljük: 2n-1.
A meiózis folyamatra való felkészülés érdekében az anya diploid sejt megduplázza genetikai anyagát, és mindkét kromoszómából két példányt állít elő. Ezeket a másolatokat testvérkromatidáknak hívják, és egymáshoz vannak kötve. Amikor a DNS-replikáció befejeződött, a meiózis folyamata kezdődik, amely két szakaszon megy keresztül (1. meiózis és 2. meiózis).
Amikor bármelyik szakaszban a kromoszómák nem tudnak megfelelően szétválni, akkor ezt az állapotot nem szétválasztásnak nevezzük. Abban az esetben, ha az 1. meiózis során nem történik szétválasztás, ez azt jelenti, hogy a homológ kromoszómák közül legalább az egyik nem vált szét. Ennek eredményeként két sejt kap egy extra kromoszóma-másolatot, és két sejtből hiányzik ez a kromoszóma. Amikor a 2. meiózis során nem váltak szét, legalább egy testvérkromatid pár nem vált el. Ezért a leánysejtek közül kettő normális haploid sejt, az egyiknek van egy extra kromoszómája, az utolsónak pedig hiányzik ez a kromoszóma.