Sarlósejtes vérszegénység
Latinul: Drepanocytosis, Haemoglobinosis S (HbS).
Angolul: Sarlósejtes vérszegénység, Hemoglobin SS-betegség.
Szinonimák: Hemoglobinosis S, Drepanocytosis.
Meghatározás: A sarlósejtes vérszegénység autoszomális kodomináns örökletes betegség. A hemoglobin molekula szerkezeti rendellenességei jellemzik, ami az eritrociták alakjának megváltozásához és hemolitikus vérszegénységhez vezet.
Frekvencia: Közép-Afrika lakosságának 40% -ában és az Egyesült Államokban a feketék körülbelül 10% -ában gyakori. A mediterrán országokban ritkábban - olaszok, spanyolok, arabok, görögök.
Etiológia és patogenezis: A betegség annak a génnek a pontmutációjának köszönhető, amely a 11. kromoszómán a β-globin lánc szintézisét kódolja. A β-polipeptid lánc hatodik pozícióját, a glutaminsavat a valin aminosav helyettesíti. Ez a kóros hemoglobin S (HbS) szintéziséhez vezet. Nehezebben oldódik fel, lassú az elektroforetikus mobilitása, csökken az oxigénkötés.
Heterozigóta hordozókban a hemoglobin 30-40% HbS-ből áll, a HbA2 normális és a HbA1 redukált. Homozigótákban a HbS körülbelül 80%, a fennmaradó 20% pedig HbF és kis mennyiségű HbA2. Hemoglobin A1 hiányzik.
Hypoxia körülményei között a HbS hosszú tűszerű kristályokká kristályosodik, amelyek sarló alakot adnak az eritrocitáknak. Merevvé válnak, mozgásuk a mikrocirkulációban nehézkes, könnyen elpusztulnak az erekben és a lépben, ami hemolitikus vérszegénységet fejleszt ki.
Klinika:
1. A homozigótákban a betegség kora gyermekkorban jelentkezik. A hemolitikus anaemia jelei vannak (sápadtság, enyhe sárgaság, splenomegalia, fáradtság), változások a betegek megjelenésében (mongoloid fáciesek), növekedési retardáció.
Szervi infarktusokkal (pl. Lép, vese, csontok, agy) fájdalmas érrendszeri válságok lépnek fel. Ennek oka a kis erek lumenjének elzáródása merev félhold alakú vörösvértestek által, ami megzavarja a szövetek vérellátását. Az érválságok spontán fordulnak elő, vagy hideg, fertőzések, dehidratáció, hipoxia (magas magasságban maradás) által okozott.