Ritka betegségek szindróma a Prader-Willi Medical News-nál
Dr. Dimitrina Konstantinova
A Prader-Willi-szindróma (PWS) egy komplex genetikai állapot, amely a 15. kromoszóma génjeinek törlése vagy rendellenessége vagy a 15. kromoszóma anyai rendellenessége miatt következik be. A betegséghez társuló leggyakoribb jellemzők a csökkent magzati aktivitás, hipotenzió, elhízás, alacsony termet, hypogonadotrop hypogonadismus, strabismus, kicsi láb és tenyér, kognitív rendellenességek, viselkedési problémák.
Etiológia
A PWS annak köszönhető, hogy az apai 15. kromoszómán nincs több gén. Az esetek 70% -ában törlés található - a kromoszóma egy részének leválása és elvesztése. 25% -ban - a teljes apai kromoszóma hiányzik, és két 15 kromoszóma van anyai eredetű (anyai uniparens diszóma). Az ilyen betegségben szenvedő betegek többi részében transzlokációt vagy más szerkezeti kromoszóma-rendellenességet vagy a genomi lenyomat hibáját találják.
A PWS eseteinek többsége szórványos, és véletlen genetikai hibának tudható be a fogantatás körül, ismeretlen okokból. Az eseteknek csak körülbelül 2% -ában öröklődik a gyermek olyan szülői mutáció, amely nem érinti a szülőt, de továbbadható az utódoknak, és egynél több érintett gyermek van a családban.
Klinikai kép
Holm és mtsai. vezesse be a következő diagnosztikai kritériumokat a Prader-Willi-szindróma esetében:
Remek kritériumok
Központi eredetű újszülöttkori hipotenzió és lassú szopási reflex, amelyek növekedéssel javulnak.