Rett-szindróma - szinte kizárólag a nőket érinti

Puls.bg | 2013. április 30. | 0

kizárólag

1. Mi a Rett-szindróma?

Rett-szindróma az genetikai betegség, befolyásolja az agy szürkeállományát. Szinte kizárólag nőknél fordul elő. A szindróma bizonyos genetikai mutációknak köszönhető, amelyek befolyásolják a X kromoszóma.

2. Melyek a Rett-szindróma tünetei?

Leggyakrabban kis tenyér és talp található, valamint a fej lassú növekedése, ami néha oda vezet kisfejűség felnőttkorban. Gyakran megfigyelhető ugyanazon típusú kézmozgások ismétlése. Az érintettek akár 80% -ának is vannak rohamai. A szindrómában szenvedők általában nem képesek beszélni, csak fele jár ambuláns kezelésen. A gerinc deformitása, az elakadt növekedés és a székrekedés szintén gyakori.

A fejlődés normális a születés után 6-18 hónapig, ezt követően kezdenek megjelenik a betegség tünetei és a fejlődés visszafejlődése - a verbális és motoros képességek csökkennek, a fej növekedése elkezdi elmaradni. Vannak légzési rendellenességek is - hiperventiláció vagy légszomj. Vannak apraxia, bőséges nyálasodás és nyáladzás az arcon, súlyos mentális retardáció, instabil testtartás vagy lábujjak járása, súlyos emésztőrendszeri reflux, álmatlanság.