Rett-szindróma - Betegségek - Rett-szindróma - Orvos Online - az egészségügy webhelye
A Rett-szindróma az agy szürkeállományának neurodegeneratív betegsége. A betegség elsősorban a nőket érinti. Kis tenyér és talp, rendellenességek vannak a fej fejlődésében.
Jellegzetes kézmozgások figyelhetők meg. A betegség hordozóinak gyomor-bélrendszeri problémái vannak, és körülbelül 80% -uknak görcsrohama van. A betegek többsége nem fejleszti verbális képességeit. A gerinc deformitása gyakori és fizikai retardációval kombinálódik.
A Rett-szindrómát 1966-ban fedezte fel és írta le egy ausztrál gyermekorvos, akiről elnevezték.
Ennek oka az X kromoszómán elhelyezkedő MECP2 gén mutációja. Sporadikusan vagy csíravonal-mutációként fordulhat elő.
A legfrissebb adatok szerint a jelentett esetek mintegy 95% -a de novo mutációknak köszönhető.
Rett-szindrómában szenvedő betegeknél az agy noradrenalinszintje alacsony. A MECP2 mutációja megváltoztatja a sejteket a ceruleus locusban (az agy része), amely noradrenerg beidegzés forrása a kéregben és a hippocampusban.