Protokoll sürgősségi magatartásról köztes acil-CoA-dehidrogenáz hiányban Gyakorlati gyermekgyógyászat

D. Avdzsieva

magatartásról

Klinikai Genetikai Osztály,

SBALDB "Prof. Ivan Mitev ”, MU - Szófia

A diagnózist metabolikus tesztek végzik - kóros acilkarnitin profil jelenléte (megnövekedett C6, C8, C10 karnitin és C8/C10 arány) és megnövekedett közepes láncú dikarbonsavak (C6> C8> C10) a vizeletben nem megfelelően alacsony ketonszint mellett.

A karnitin szintjét monitorozzuk egy olyan betegnél, akinek megállapított MCADD-je van. A betegséghez kapcsolódó kockázatok miatt sok országban bekerül az újszülöttek tömeges szűrésébe [6]. A diagnózis enzim- és DNS-analízissel is megerősíthető. Az esetek 80% -ában c.985A> G mutációt detektáltak az ACADM génben. Egy újonnan diagnosztizált betegnél testvéreket kell vizsgálni, mivel a homozigóta hordozók 50% -a tünetmentes, de provokáló tényező jelenlétében a betegség minden klinikai megnyilvánulása és szövődménye kialakulhat [7].

Az MCADD-ben szenvedő betegeket magas szénhidráttartalmú és alacsony zsírtartalmú étrendbe kell helyezni. Kerülni kell a hosszú éhgyomri periódusokat - 4 órától 4 hónaposnál hosszabb, 6 órától 4-8 hónapos korig, 8 óráig az első évig, 10 óráig a második évig és legfeljebb 12 óráig ezen életkor után [ 8]. A reggeli lefekvés előtt kötelező. Az optimális lehetőség az egyéni étrend összeállítása a reggeli vércukor (CC) monitorozásával. Abszolút ellenjavallt a közepes láncú triglicerideket (MCT) tartalmazó ételek és kiegészítők, valamint a lipid emulziók infúziói (Intralipid). Kerülni kell a szalicilátok, kortikoszteroidok, propofol és epinefrin alkalmazását. A kezelõcsoport belátása szerint kiegészítést végezhet L-karnitinnel 50 mg/kg/nap, 3-4 adagra osztva.