Prof. Alexey Savov: A prenatális diagnosztika "butiknak" nevezhető
Rumyana Taseva 2019. április 8. | 0
Forrás: Személyes archívum
A közelgő tizedik évfordulón Terhességi és gyermekegészségügyi fórum, aki április 20-án és 21-én szervezi a Puls.bg-t a Nemzeti Kulturális Palotában, az előadó Dr. Alekszej Szavov professzor lesz. Prof. Dr. Savov részt vesz a "Terhességi gyógyszer" fórum első paneljén. Ebben a modern terhességi nyomon követés egyik vezető kérdésével foglalkozik - invazív és nem invazív prenatális tesztekkel.
- Prof. Savov, mit tudunk az invazív és nem invazív prenatális vizsgálatokról? Mikor keletkeznek, hogyan fejlődnek és meddig terjed a jelenlegi trend?
Minden vizsgálatnak konkrét célja van, és konkrét információkat nyújt nekünk. A genetikai tesztek felajánlásakor célszerű hozzáférhető módon elmagyarázni, miért van szükség rájuk és mit mutatnak az eredmények. A terhes nő általában azt a hozzáállást és elvárást kelti, hogy "a teszt mindent megmutat nekik", és ha nem találnak problémát, ez azt jelenti, hogy "a baba teljesen egészséges". Alapvető fontosságú, hogy az egészségügyi szakemberek pontos és érthető információkat szolgáltassanak.
Meg akarom magyarázni a nem invazív és az invazív prenatális tesztek közötti különbségeket. Invazív esetekben terhességi mintát kell venni a vizsgálat elvégzéséhez. A legtöbb esetben ezek kis mennyiségű magzatvíz, úgynevezett amniocentézis vagy placenta sejtek. Ezeket az eljárásokat tapasztalt szülész-nőgyógyász végzi, és fontos megjegyezni, hogy ezek lehetővé teszik a terhesség és a vetélés szövődményeinek kis kockázatát. Leggyakrabban állítják, hogy a kockázat körülbelül 1%, de személyes tapasztalatok alapján azt mondhatom, hogy lényegesen alacsonyabb. Az invazív vizsgálatokat évek óta használják az orvosi gyakorlatban, és a biológiai minta jellege, minősége és mennyisége miatt diagnosztikusnak tekinthetők, ami lehetővé teszi minden típusú vizsgálat elvégzését.
A nem invazív vizsgálatok ötlete körülbelül 20 évvel ezelőtt merült fel, amikor kiderült, hogy egy terhes nő vérmintája nemcsak az anya, hanem a magzat DNS-ét is tartalmazza. Kezdetben a módszerek lehetővé tették korlátozott dolgok tanulmányozását - például a baba nemének meghatározását. A technológia fejlődésével a lehetséges elemzések köre folyamatosan növekszik, a hangsúlyt a leggyakoribb súlyos genetikai rendellenességek tanulmányozására helyezik. Eddig még mindig sok korlátozás van az invazív prenatális diagnózishoz képest.
- Fájnak a prenatális vizsgálatok?
A manipulációk nem különösebben traumatikusak. A nagyobb fájdalom szorongást okoz, hogy probléma lehet a magzattal, a döntéshozatal kedvezőtlen diagnózis jelenlétében, az elhúzódó érzés, hogy károsodtak. Mindig együtt érzünk a jó és rossz eseményekkel a pácienseinkkel. Mindig meggyőzzük őket arról, hogy nem hibásak, ha valamilyen problémával szembesültek, és ilyesmi csak néha előfordul.
- Drágák a prenatális vizsgálatok?
Igen, drágák, mert kifinomult technológiát alkalmaznak, mivel sürgősek, mert a prenatális diagnózisban részt vevő orvosok kevesen vannak, magasan képzettek és folyamatosan fejlesztik. Van még egy dolog, a prenatális diagnózist "butiknak" is nevezhetjük - még ugyanazon indikációk esetén is a tesztek kiválasztottak és eltérőek a magzat egyedi genetikai jellemzői miatt.
Nem az a kérdés, hogy drágák-e, hanem az, hogy megfizethetőek-e. Évek óta klinikai utat vezettek be az invazív prenatális diagnózisra. Az manipuláció és a legtöbb genetikai vizsgálat ingyenes az egészségbiztosítással rendelkező nők számára. A konzultációk a Nemzeti Genetikai Laboratóriumban szintén ingyenesek. A non-invazív prenatális diagnózist 2018-ban vezették be az USBALAG „Anya otthonában”. A Jonah nevű engedélyezett tesztet kínáljuk, amelyet az Egyesült Királyságban fejlesztettek ki. Eddig kevés olyan ország van Európában, amely megtéríti a nem invazív teszteket. Célul tűztük ki, hogy keressük a módját annak ingyenes vagy alacsonyabb áron történő biztosítására a külföldre küldött kutatáshoz képest. Megjegyzem, hogy az általunk kínált kutatás még ebben a szakaszban is sokkal vonzóbb, mint a többieké.