Prader-Willi-szindróma - tünetek és diagnózis

A Prader-Willi-szindróma egy ritka, örökletes betegségnek nevezett gyógyszer, amelyet 15 apai kromoszóma bizonyos génjeinek vagy részeinek működésében hiány vagy hiány jellemez. Ezt a patológiát először 1956-ban írták le Svájcban gyermekorvosok és ZA Prader Willie, akinek neve és a szindróma neve. Gyakorisága 12 újszülött 12-15. A Prader-Willi-szindróma tünetei és jelei is változnak, és a betegség általában az esettől függ.

tünetek

Prader-Willi-szindróma jelei

A Prader-Willi-szindróma néhány tünete kimutatható a terhesség alatt. Először is a magzat alacsony mobilitása és a helyes helyzet. Születése után is kifejezett izmos hipotenzió, amely a baba első életévében folytatódik. Ezenkívül az ebben a szindrómában szenvedő gyermekek csökkent nyelési és szívási reflexet mutatnak, ami bonyolítja az etetési folyamatot. A motoros funkciók károsodását az izmok hipotenziója is okozza, ezért a beteg gyermekek nehezen tudnak ülni, tartani a fejüket stb. N. Ugyanakkor fontos megjegyezni, hogy a hipotenzió és 6-7 éves korig csökken, gyakorlatilag megszűnik.

A gyermekek Prader-Willi-szindróma az éhség és a jóllakottság hiányának állandó érzésében is megnyilvánul. Ez a betegség jellemzője általában az élet második vagy negyedik évében jelentkezik. Ennek hátterében fokozatosan kialakul a hiperfágia vagy a túlevés, az étellel kapcsolatos rögeszmés gondolatok és a rögeszmés viselkedés, amelyek célja az állandó táplálékkeresés és az éhség kielégítése. Az ilyen tünetek elkerülhetetlenül elhízáshoz vezetnek, amely e betegség esetén főleg a törzsön és a proximális végén jelentkezik. A Prader-Willi-szindróma ezen jelei gyermekeknél gyakran komplikációkhoz vezetnek, például obstruktív alvási apnoe, amelyet alvási apnoe jelent meg.

A betegség egyéb tipikus tünetei a következők:

  • Csökkent növekedés;
  • A fej hosszúkás alakja;
  • Mandula szemek;
  • A széles híd;
  • Vékony felső ajak és kicsi száj;
  • Alacsony fülek;
  • Acromicria (aránytalanul kis karok és lábak);
  • A bőr, a haj és az írisz gyenge pigmentációja, amely az esetek 75% -ában figyelhető meg;
  • Csípő dysplasia;
  • Rachiocampsis;
  • Csökkent csontsűrűség;
  • Hiperszomnia;
  • Squint (strabismus);
  • Vastag nyál és fogászati ​​problémák;
  • Később pubertás.