Policisztás vesebetegség
Puls.bg | 2008. december 07 2
A policisztás vesebetegség olyan genetikai betegség, amelyben több ciszta képződik és fokozatosan növekszik mindkét vesében, ami krónikus veseelégtelenséghez vezet. A betegség két formában létezik - autoszomális domináns és autoszomális recesszív. A gén első generációjában a generáció elkerülhetetlenül a betegség klinikai megnyilvánulásához vezet. A másodikhoz két gén, az apa és az anya kromoszómájának kombinációjára van szükség a tünetek kialakulásához. Csak egy gén öröklése hordozóvá teszi az embert, és tovább tudja adni azt generációjának.
A vese polycystosis autoszomális domináns formája sokkal gyakoribb. Felnőtteknél policisztás petefészek szindrómának is nevezik, mivel a klinikai kép megnyilvánulása jellemzi 20 éves kor után. Az azonosított hibás géneket PKD 1-nek és PKD 2-nek nevezzük a 16., illetve 4. kromoszómán. Úgy gondolják, hogy ezeknek a géneknek a mutációi a folyadék és az elektrolitok szállításának zavaraihoz vezetnek a vese fő funkcionális egységében - a nephronban -, valamint a membránban bekövetkező változásokhoz és a sejtek tubulusait (tubulusait) lefedve hozzájárulnak azok túlfeszüléséhez. .
Az érintett vese nagyobb, egyenetlen felülettel, amelyen a ciszták kiemelkednek. Ez utóbbiak különböző méretűek, néha legfeljebb 7-8 cm-esek. Nem ritka, hogy a betegséget cisztás képződményekkel és más szervekkel - máj, hasnyálmirigy, petefészkek, valamint agyi erek aneurizmájával és a kettőspont.
Mi a klinikai kép?
Autoszomális domináns policisztózisban hosszú ideig nincs panasz. A kóros változások nagyon lassan, de folyamatosan haladnak. Leggyakrabban a megnyilvánulás 30 éves kor után kezdődik, de lehet korábban is. A betegség fő jelei a krónikus tompa fájdalom az ágyéki régióban vagy a hasban, néha a patológiás képződmények tapintása, a vér jelenléte a vizeletben (hematuria), amely szabad szemmel is látható lehet, vagy mikroszkópos vizsgálattal kimutatható. A fejfájás egyidejű tünet, amelyet az agyi erek fejlődési rendellenességei okoznak. Az artériás hipertónia az esetek 90% -ában található meg, amikor krónikus veseelégtelenség lépett fel. A betegek gyakran vizelnek, éjszaka is. A visszatérő húgyúti fertőzések nem ritkák. A kőképződés gyakran jelen van. A klinikai képben ritkábban fordulnak elő a körmök regisztrált változásai, ízületi fájdalom, fájdalmas menstruáció, álmosság.