Örökletes motoros és szenzoros neuropathia ICD G60
Ezenkívül az ICD G60.0 örökletes motoros és szenzoros neuropátia (NMS), más néven Charcot-Marie-Tooth betegség és peroneális izom atrófia, neuropátiák (idegkárosodás) nagy csoportját foglalja magában, amelyekre jellemző az afferensre (amely impulzusokat küld az agyba) és az efferensekre (amelyek impulzusokat továbbítanak az agyból a gerincvelőre) gyakorolt neuronokra.
Ezekben a betegségekben a perifériás vegetatív vagy koponya (koponya)/gerinc (gerinc) rendszer egy vagy több eleme megsérül. Ennek eredményeként az érintett személyek progresszív izomsorvadásban és a végtagok szenzoros neuropathiájában szenvednek.
A Charcot-Marie-Tooth betegség (CMT) egy genetikailag és klinikailag heterogén csoport, amelyet az izomtömeg progresszív csökkenése és a test különböző részein tapintásérzet jellemez.
Örökletes motoros és szenzoros neuropathia (NMS):
Ez egy örökletes betegség - ha az egyik szülő beteg Charcot - Marie - Fogbetegség, generációjának 50% esélye van a betegség kialakulására is.
Az örökletes motoros és szenzoros neuropathiát 1886-ban Charcot és Marie Franciaországban, valamint Tooth Angliában írta le. Néhány évvel később Dejerine és Sottas az örökletes neuropátia súlyosabb, gyermekkori formáját írta le.
Járványtan
A CMT 2500-ból 1 embert érint, és ez a perifériás idegrendszer leggyakoribb betegsége.
A CMT 1 előfordulása 15 ember/100 000 lakos; a CMT 1A előfordulása 10,5 ember/100 000 lakos, vagyis a CMT 1 70% -a.
A CMT 2 előfordulása 7 fő/100 000 lakos.
Etiológia
SMT betegség a neuronális fehérjék hibáit okozó mutációk eredménye.
Az idegi impulzusokat egy axon (egy idegsejt hosszú és vékony növekedése) vezeti, körülötte mielinhüvely. A legtöbb mutáció a mielinhüvelyt érinti, de néhány az axont is károsítja.
A leggyakoribb mutáció a 17. kromoszóma rövid karjának nagy régiójának duplikációja (megduplázódása), beleértve a PMP22 gént is.
Néhány mutáció befolyásolja az MFN2 gént, amely mitokondriális fehérjét kódol. A sejtek magjaikban és mitokondriumukban egy sor gént tartalmaznak. Az idegsejtekben a mitokondriumok hosszú axonok mentén mozognak.
A betegség egyes formáiban az MFN2 gén mutációi a mitokondriumok nagy területeinek kialakulásához vezetnek, amelyek nem mozoghatnak az axonok mentén a szinapszisokig, és ez megzavarja a szinapszisok működését.
Egyéb sejtek találhatók Charcot - Marie - Fogbetegség, Schwann-sejtek, amelyek a mielinhüvelyt úgy alkotják, hogy plazmamembránjukat egy axon köré "tekerik" és hengerszerű szerkezetet alkotnak. A neuronok, a Schwann-sejtek és a fibroblasztok együttesen működőképes ideget hoznak létre. A Schwann-sejtek és az idegsejtek molekuláris jeleket cserélnek, amelyek szabályozzák az idegsejtek fejlődését és differenciálódását.
Az SMT-ben ezek a jelek megszakadnak.
A mielinhüvelyek szerepe összefügg az idegsejtek idegimpulzusainak gyorsabb átadásával. Ha a mielinhüvely megsérül, az idegjelek lassabban továbbítódnak, és ez elektromiográfiával detektálható. Ha azonban az axon károsodik, az csökkenti az izom akciós potenciálját.
Klinikai kép
A peroneális izom atrófia tünetei általában késő gyermekkorban vagy serdülőkorban kezdődnek. Néhány beteg 30-40 éves kora előtt nem mutat tünetet.
Leggyakrabban az első tünet a láb elülső részének megereszkedése. A lábujjak hajlítása is megfigyelhető.
Az izomtömeg elvesztése az alsó lábszárakban "gólyaláb" vagy "fordított üveg" megjelenését keltheti.
A betegség előrehaladtával a kéz és az alkar gyengesége léphet fel.
A lábak, a bokák és a felső lábak, valamint a kezek érintésérzetének elvesztése jellemző a peroneális izom atrófia.
A betegség korai és késői formáit egyaránt jellemzi a fájdalmas, spasztikus, izomösszehúzódások "be- és kikapcsolása", amelyek a betegség aktiválásakor fogyatékossághoz vezethetnek.
A betegség klasszikus megnyilvánulása a magas ívű láb (dog cavus). A karokban és lábakban lévő érzékelő és proprioceptív receptorok gyakran károsodnak, míg a fájdalom receptorok (nociceptorok) nem változnak.
Az érintett kar vagy láb túlzott használata olyan tüneteket válthat ki, mint merevség és fájdalmas izomgörcsök (görcsök).
Néhány betegnél a légzés, valamint a hallás, a látás, a nyak és a váll izmainak hatása lehet.
A scoliosis (gerinc görbülete) gyakori. Az emésztőrendszeri problémákat valószínűleg - a rágás, a nyelés és a beszéd nehézségei - okozzák a hangszalagok sorvadása.
A terhesség és az érzelmi stressz a betegség súlyosbodásához vezet.
Betegek örökletes motoros és szenzoros neuropathia Kerülni kell az elhúzódó immobilizációkat, mivel az immobilizáció jelentősen súlyosbítja a tüneteket NMSN.
A neuropátiás fájdalom (az idegszerkezet károsodása) a Charcot-Marie-Tooth betegség gyakori tünete. A fájdalom súlyos és elviselhetetlen lehet, és zavarja a mindennapi tevékenységeket.
Osztályozás
A Charcot-Marie-Tutt betegség kezdeti osztályozása szerint a betegeket két fő csoportra osztják:
- Az 1. csoportot alacsony idegimpulzus-átvitel és hipertrófiás demyelinizáló neuropathia bizonyítéka jellemezte;
- A 2. csoportot az idegimpulzus átadásának és az axonális degenerációnak viszonylag normális sebessége jellemezte;
1975-ben Dyck kibővítette a besorolást:
Diagnózis
A diagnózist a következők alapján állapítják meg:
- az idegimpulzusok átviteli sebességének mérése (elektromiográfiával)
- idegbiopszia
Az 1A típusú CMT-ben a medián ideg (n. Medianus) és más perifériás idegek nagy felbontású ultrahangja az elektrodiagnosztika kiegészítőjeként szolgálhat.
Az 1B típusú CMT-ben szenvedőknél nagyobb a medián és vagus idegek száma (nn. Vagi), mint egészséges egyéneknél.
Az alsó végtagok izomzatának mágneses rezonancia képalkotását (MRI) használják a betegség progressziójának nyomon követésére ebben a betegségben szenvedő betegeknél.
www.annalsofian.org
- DNS-vizsgálatok. A DNS-vizsgálatok végleges diagnózist tudnak felállítani, de az örökletes motoros és szenzoros neuropathia összes genetikai markere még nem ismert.
Az izomgyengeség jeleinek azonosításához a páciensnek a sarkán vagy a lábának egy részével ellenkező irányú erővel kell szemben járnia.
Annak megállapításához, hogy van-e szenzációvesztés, meg kell vizsgálni a mély ínreflexeket, amelyek csökkentek vagy hiányoznak ebben a betegségben.
A családtörténet is a betegségre utal Charcot-Marie-Tutt betegség örökletes. A családi kórtörténet hiánya nem zárja ki a betegséget, de lehetővé teszi a neuropathia egyéb okainak kizárását, például a cukorbetegséget, illetve bizonyos vegyi anyagoknak vagy gyógyszereknek való kitettséget.