Örökletes mérgezés mézes tünetekkel, diagnózis, kezelés Kompetens az iLive egészségéért
A cikk orvosi szakértője
Örökletes mézmérgezés (Wilson-kór) a méz felhalmozódásához vezet a májban és más szervekben. Máj- vagy neurológiai tünetek jelentkeznek. A diagnózis a ceruloplazmin alacsony szérumszintjén, a vizelet magas rézszintjén és néha májbiopsziás eredményeken alapul. A kezelés kelátképzésből áll, általában penicillaminnal.
Hepato degeneráció (Wilson-kór) - a méz anyagcseréjének progresszív betegsége, amely 30 000 emberből egynél fordul elő, és amely befolyásolja a betegséget, homozigóta a 13. kromoszómán található recesszív mutáns génre. Heterozigóta hordozókban, amelyek a populáció körülbelül 1,1% -át teszik ki, a betegség nem fordul elő.
[1], [2], [3], [4], [5]
Az örökletes mézmérgezés kórélettana
Születésétől kezdve a réz felhalmozódik a májban. A szérum ceruloplazmin szintje csökken. Májfibrózis és végül cirrhosis alakul ki. A réz diffundál a májból a véráramba, majd más szövetekbe. Ez főleg az agy destruktív elváltozásaihoz vezet, de a veséket, a reproduktív szerveket és a hemolitikus vérszegénységet is érinti. Bizonyos mennyiségű réz válik le a szaruhártya Descemet membránjában.
Örökletes mézmérgezés tünetei
A tünetek általában 6 és 30 éves kor között alakulnak ki. A betegek csaknem fele, különösen a tizenévesek, az első tünet - hepatitis, akut, krónikus aktivitás vagy villámlás. De a hepatitis bármikor kialakulhat. A betegek körülbelül 40% -ában, különösen korai életkorban, az első tünetek a központi idegrendszeri folyamatban való részvételt tükrözik. Tipikus motoros rendellenességek, ideértve a remegés, a dystonia, a dysarthria, a dysphagia, a pelyhek, a nyál és a koordináció zavara bármilyen kombinációját. Szenzoros zavarokat nem észlelnek. Néha az első tünetek viselkedési vagy kognitív rendellenességek. A betegek 5-10% -ában az első tünet - véletlenszerűen zöldes-arany vagy arany Kaiser-Fleischer gyűrűk vagy félhold (a szaruhártyában lévő rézlerakódások miatt), amenorrhoea, visszatérő vetélések, hematuria.
Örökletes mézmérgezés diagnózisa
A 40 év alatti személyeknél a Wilson-kór (hepato degeneráció) gyanúja merül fel a következő esetek bármelyikében: egyébként megmagyarázhatatlan máj-, neurológiai vagy pszichiátriai patológia; semmi más megmagyarázhatatlan állandó növekedés a máj transz-aminózisában; Sibs, Wilson-kórban szenvedő szülő vagy unokatestvér; fulmináns hepatitis és Coombs-negatív hemolitikus vérszegénység (lásd 1336. oldal).
Ha Wilson-kór gyanúja merül fel, biomikroszkóp segítségével meg kell vizsgálni a Kaiser-Fleischer gyűrűk kimutatását, naponta meg kell mérni a réz és a szérum ceruloplazmin szintjét, valamint a réz kiválasztódását a vizelettel.