Örökletes angioödéma - a bőr és a nyálkahártyák duzzanata
Főoldal »Aktuális témák» Örökletes angioödéma - a bőr és a nyálkahártyák duzzanata
Az örökletes angioödémát a C1 inhibitor hiánya jellemzi, amely fehérje gátolja a komplementrendszer egyik fehérjét, a C1-et. A gyomor-bél traktus, a felső légutak és az urogenitális rendszer bőrének és nyálkahártyájának duzzadásával járó visszatérő rohamok manifesztálódnak, amelyek spontán módon 1-2 nap alatt elmúlnak.
A betegség leggyakrabban 7 éves kor körül nyilvánul meg, 60 év után ritkán folytatódik.
Melyek az örökletes angioödéma okai?
Az örökletes angioödéma oka a C1-inhibitor képződésének genetikai hibája. A gén a 11. kromoszómán található. Az öröklődés autoszomális domináns.
A C1 inhibitor hiányának megszerzett formája szintén ritka. Ennek az oka lehet: autoantitestek képződése ellene vagy a C1 túlaktiválása a megnövekedett C1 inhibitor fogyasztással, amely meghaladja annak szintézisének sebességét a májsejtekben.
Milyen változások fordulnak elő örökletes angioödéma esetén?
A C1 inhibitor egy plazmafehérje, más néven C1 észteráz inhibitor, mivel gátolja a C1 észterázt. Ha a C1-inhibitor hiányos, a komplement-kaszkád klasszikus módon aktiválódik, és C3a és C5a képződnek, amelyek anafilatoxinokként ismertek. A hízósejtek degranulációját okozzák, amelyek mediátorokat szabadítanak fel, ami fokozott érpermeabilitást és ödémát eredményez.
Háromféle örökletes angioödéma létezik:
- az I. típus - a C1 inhibitor mennyiségi hiánya van - az esetek 85% -ában fordul elő
- II. típus - minőségi hiánya van a C1-gátlónak - funkcionálisan hibás inhibitor képződik normál vagy akár megnövekedett mennyiségben.
- III. típus - ösztrogénfüggő örökletes angioödéma. A C1 inhibitor szintje normális.
Az örökletes angioödéma támadását kiváltó tényezők: