Obstruktív hipertrófiás kardiomiopátia ICD I42
A hipertrófiás obstruktív kardiomiopátia viszonylag gyakori betegség. Történelmileg idiopátiás hipertrófiás subaorticus szűkületként emlegették. A betegség a fiatalok - köztük a jól képzett sportolók - hirtelen szívhalálának egyik fő oka, amely minden versenyen egyformán érinti a férfiakat és a nőket. A legtöbb betegben aszimmetrikus septum hipertrófiából származik, ami a bal kamra kiáramlásának elzáródását okozza. Nehéz diagnosztizálni és kihívást jelent az egészségügyi szakemberek számára a veszélyeztetett sportolók értékelésében. Sajnos a hipertrófiás obstruktív kardiomiopátiát gyakran csak addig diagnosztizálják, amíg jelentős kardiális esemény nem következik be.
A hipertrófia a bal kamra bármely szegmensében előfordulhat, de leggyakrabban az interventricularis septumban fordul elő. Ez gyakran a bal kamra kiáramló traktusán keresztüli véráramlás elzáródását eredményezi. A hipertrófiás obstruktív kardiomiopátia genetikai rendellenesség. Számos olyan génben azonosítottak hibákat, amelyek septális hipertrófiához vezetnek. Az állapot gyermekeknél általában tünetmentes, de először serdülők és serdülők hirtelen halálával jelentkezhet.
Járványtan
A hipertrófiás obstruktív kardiomiopátia férfiaknál és nőknél egyenlő eloszlásban fordul elő az összes faj között. A nők általában tünetibbek, több kárt okoznak, és fiatalabb korban jelentkeznek. Maron 1995-ben végzett tanulmánya arra a következtetésre jutott, hogy 1: 500 arányban fordul elő az általános felnőtt populációban. Csak az Egyesült Államokban évente kevesebb mint 100 haláleset következik be obstruktív hipertrófiás kardiomiopátia miatt, 1: 220 000 sportolóval.
A legtöbb betegben az élet második/harmadik évtizedében van jelen. Néhány felnőttnél azonban a betegség előfordulhat az élet negyedik és hatodik évtizede között.
Etiológia
A fejlesztés oka obstruktív hipertrófiás kardiomiopátia genetikai. A betegség autoszomális domináns módon, nagyfokú expresszióval terjed, de szórványos esetek is előfordulnak. Az örökletes gén részt vesz a szívizom béta-miozin nehézláncának szintézisében. A gén különféle mutációi ismertek. Nincs más oka a bal kamrai terhelésnek, például artériás hipertónia, szelepes vagy supravalvularis aorta szűkület stb.
Az obstruktív hipertrófiás kardiomiopátia családi formája autoszomális domináns genetikailag terjedő rendellenesség. Ez a leggyakoribb genetikailag terjedő kardiomiopátia. Olyan egyéneknél is előfordulhat, akiknek a családja nem rendelkezik a de novo mutációkkal. A hipertrófiás obstruktív kardiomiopátia a kilenc szarcomer fehérjét, például a béta-miozin nehézláncot, troponint, aktint és titint kódoló gének mutációjából ered. A mutációk strukturális rendellenességeket okoznak a myofibrillusokban és a myocytákban, amelyek az erőtermelés és a vezetőképesség rendellenességéhez vezethetnek. Ennek következményei az aszimmetrikus bal kamrai hipertrófia fenotípusa, egyéb okok hiányában.
Az obstruktív hipertrófiás kardiomiopátia egyéb okai a következők:
- fokozott szimpatikus stimuláció a katekolamin túlzott szekréciója vagy a csökkent bevitel miatt
- abnormálisan megvastagodott koszorúerek, amelyek nem tágulhatnak normálisan. Ez folyamatos szívizom ischaemiához vezethet, ami végül kamrai fibrózishoz és kompenzációs hipertrófiához vezet.
- kóros mikrocirkuláció, amely zavarja a myofibrillák normális kontraktilis működését
Patogenezis
Obstruktív hipertrófiás kardiomiopátia esetén bizonyos fokú aszimmetrikus bal kamrai hipertrófia van. Az obstrukció mértéke és a klinikai megjelenés a hipertrófia mértékétől függ. Leggyakrabban a kamrai szeptumot érinti (a betegek körülbelül 2/3-a), bár a bal kamra bármely része érintett lehet.
A kiáramlás dinamikus elzáródása az elülső mitrális szelep szisztolés elülső mozgásának köszönhető. Ez annak köszönhető, hogy a mitrális szelep röpcéduláit alkalmazzák a hipertrófiás bazális septumon. A szivárgási traktus elzáródása dinamikus, és egy olyan nyomásgradiens okozza, amely az elülső mitrális szelep szórólapját elöl húzza, tovább eltömítve a szivárgási traktust. Az elzáródás mértéke a kontraktilitás és a terhelés körülményeitől függ.
A bal kamrai obstrukciót eredetileg úgy gondolták, hogy a szisztolé során kizárólag a bal kamra kiáramló traktusában fellépő hipertrófiás bazális szeptum okozza, amely mérsékelt vagy késői szisztolé során érintkezik a szeptummal, és ezt a betegek többségében az obstrukció fő összetevőjeként ismerik el. Kezdetben úgy gondolták, hogy a mitrális szelep elülső csatornájának szisztolés elülső mozgása a septum hipertrófiájának Venturi-hatásának tudható be, amely a mitrális szelep szórólapjait a bal kamra kiáramló traktusába húzza. Ma már felismerték, hogy a rendellenesen elhelyezkedő és hosszúkás mitrális szelep-készülék ellen kilökés következik be, amely "vontatási erőt" eredményez a mitrális szelep szórólapjainak egy részén, és a szórólapokat a kipufogónyílásba nyomja, ezáltal elzáródást okozva. A mitrális szelep szórólapjainak deformációja gyakran másodlagos mitrális regurgitációhoz vezet, amely a súlyos tünetek egyik fő oka lehet. A mitrális regurgitáció késői szisztolés esemény, általában oldalirányban irányul, és súlyossága a kiáramlás elzáródásának mértékétől függ.