Növekedési hormonkezelés Prader-Willi gyakorlati gyermekgyógyászati szindrómában szenvedő gyermekeknél
D. Avdzsieva
Klinikai Genetikai Osztály,
SBALDB "Prof. Dr. Ivan Mitev ", MU - Szófia
Összegzés: A Prader-Willi-szindróma (PWS) egy genetikai rendellenesség, amely a 15. kromoszómán (15q11-q13) található apai lenyomatú gének elvesztéséből származik. Súlyos izmos hipotenzió és újszülöttek alultápláltsága jellemzi, amelyet hyperphagia, elhízás, elakadt növekedés, hipogonadizmus, enyhe vagy közepesen súlyos mentális retardáció és viselkedési rendellenességek követnek. A klinikai képet elsősorban a hipotalamusz diszfunkciója határozza meg, amely sok hormonális rendellenességhez vezet. Rekombináns emberi növekedési hormon (HRH) beadása az első terápia, amely radikálisan megváltoztatja ennek a betegségnek a lefolyását. A PCR-kezelés javítja a testösszetételt és a növekedést, és növeli a fizikai aktivitást, amelyek mind megakadályozzák a súlyos elhízást. Ez a kezelés azonban ellenjavallt súlyos elhízás, obstruktív alvási apnoe szindróma, mandula hipertrófia és diabetes mellitus jelenlétében. A HRT-terápia csak diétával és életmódváltással kombinálva hatékony.
Kulcsszavak: Prader-Willi szindróma, növekedési hormon kezelés
Növekedési hormon kezelés Prader-Willi-szindrómás gyermekeknél
Absztrakt: A Prader-Willi-szindróma (PWS) egy genetikai állapot, amelyet a 15-ös kromoszómán lévő (15q11-q13) lenyomott gének régiójának apai példányának elvesztése okoz. A PWS-t súlyos izomhypotónia és az újszülöttkori nem boldogulás jellemzi, majd hiperfágia, elhízás, alacsony testalkat, hipogonadizmus, enyhe vagy közepes értelmi fogyatékosság és viselkedési problémák. A fenotípus főleg a hypothalamus diszfunkciójának köszönhető, amely többszörös hormonális zavarhoz vezethet. A rekombináns emberi növekedési hormon (rhGH) az első kezelés a PWS-betegek számára, amely gyökeresen megváltoztatta ezeknek a gyermekeknek az ellátását. Az rhGH-kezelés fő előnyei a testösszetétel javulása és a lineáris növekedés, a megnövekedett fizikai aktivitás, amelyek segíthetnek a súlyos elhízás megelőzésében. A GH terápia ellenjavallt súlyos elhízás, obstruktív sleepapnea szindróma, adenotonsilláris hipertrófia és diabetes mellitus jelenlétében. Az rhGH kezelés csak étrendi és életmódbeli intézkedésekkel együtt hatékony.
Kulcsszavak: Növekedési hormon kezelés, Prader-Willi szindróma
A betegséget először 1956-ban Andrea Prader, Alexis Labhart és Heinrich Willi írta le hiperfágia, elhízás, alacsony termetű, izmos hipotenziójú és mentális elégtelenségben szenvedő gyermekek csoportjában [1]. Gyakorisága 1 a 10 000-30 000-ből, ami a szindrómás elhízás leggyakoribb oka. [2].
Klinikai kép
Genetika
Prader-Willi-szindróma (PWS) a 15q11-13 régióban található apai gének elvesztéséből származik. Ez különféle molekuláris mechanizmusokkal történhet. A mikrodeletiók a PWS esetek 75% -át teszik ki, az apai 15. kromoszóma törlődik. Az anyák dysomia a betegek 24% -ában fordul elő. Az imprinting központ hibái a legritkábbak - az esetek 1% -ában [3]. A szindrómát okozó több genetikai mechanizmus jelenléte megköveteli a különféle molekuláris diagnosztikai tesztek képességeinek ismeretét. Genetikai tanácsadást csak olyan szakemberek végezhetnek, akik ismerik a genomikus imprinting jelenségét.