Neurológia Egy 43 éves nő kettős látás panaszaival keresi fel háziorvosát
Egy 43 éves nő. kettős látás panasza alkalmával felkeresi az orvosát, amely kifejezettebb az esti órákban, az elmúlt 3 hónapból származik. Észrevette, hogy nehezen emeli fel a fejét, ami este még hangsúlyosabb. Jelzi az étkezési problémákat a rágási nehézség miatt. Férje és barátai észreveszik, hogy a hangja halkabbá vált. 3 kg-ot fogyott. az elmúlt 6 hónapban. A nőnek nem volt korábbi egészségügyi állapota. Férjével és három gyermekével él. Nem dohányzó, kb. 300 ml-t használ fel. alkohol hetente. Nem szed rendszeresen gyógyszert.
Felülvizsgálat
Jó általános állapota van. A has, a szív- és érrendszer, valamint a légzőrendszer vizsgálata normális. Az összes izomcsoport ereje általában normális, de az ismétlődő mozgások tesztelése után gyengülni látszik. A tónus, a koordináció, a reflexek és az érzékenység normális. Kétoldalú ptosis van, amelyet súlyosbít a hosszantartó felfelé irányuló nézés. A tanulói reflexek, a szemmozgások és a fundoszkópia normálisak.
Kérdések
- Mi a feltételezett diagnózis?
- Melyek a fő differenciáldiagnózisok?
- Milyen vizsgálatokat rendel el és hogyan kezeli ezt a beteget?
Válasz
A nő általános gyengesége annak köszönhető myasthenia gravis. Ennek a rendellenességnek az oka az ellenük képződött antitestek miatt az acetilkolin receptorok számának csökkenése, ami a neuromuszkuláris transzmisszió károsodásához vezet. Jellemzően a külső szemizmokat, a bulbar izmokat, a nyaki izmokat és a vállöv izmait érinti. Az izomgyengeség ismétlődő mozgások után rosszabb, ami acetilkolin kimerülést okoz a preszinaptikus terminálokból. A felső szemhéjak ptosisát a külső szemizmok gyengesége miatt diplopia látja. A beszéd halkabbá válhat, ha a beteg fáradt. A tünetek általában este súlyosbodnak és reggel javulnak. Végül maradandó bénulás alakul ki egyes izomcsoportokban. Súlyos esetekben légzési elégtelenség lép fel.