Mukopoliszacharidózis - típusok, tünetek, kezelés
A mukopoliszacharidózis a monogén öröklődő betegségek nagy csoportja, amely a glikozaminoglikánok enzimatikus katalízisének lizoszómák többlépcsős folyamatának rendellenességeiből ered (GAG).
A glikozaminoglikánok - egy komplex geterosahara, amely poliszacharid-láncokból áll, amelyek szulfatált hexozamám- és glükuronsavmaradékokból állnak. A dermatán-szulfát, a keratán-szulfát, a heparán-szulfát, a kondroitin-6 és a kondroitin-4-szulfát glikozaminoglikánok.
A mukopoliszacharidózis-betegséget először 1917-ben írta le Hurler. Jelenleg körülbelül 10 típusú genetikai mukopoliszacharidózis létezik, amelyek közül öt a szulfatáz-aktivitás rendellenességeinek eredménye, négy - glikozidáz és egy hiányos típus transzferázt fejleszt. Amikor a mucopolysaccharidosis részecskék felhalmozódnak a testben, ami a tünetek és a különböző emberi patológiák megjelenéséhez vezet.
A betegséget autoszomális recesszív örökli.
Mi történik az MPS-ben?
A betegség jelenlétében hiányzik a lizoszomális enzimek, amelyek részt vesznek a glikozaminoglikánok lebontásában. A szervek és szövetek enzimhiányának eredménye a glikozaminoglikánok felhalmozódása, amely lehetővé teszi a mukopoliszacharidózis betegség tárolásának osztályozását.
A glikozaminoglikánok felhalmozódása a különböző szervek és rendszerek funkcionális állapotának megzavarásához vezet, valamint annak a ténynek köszönhető, hogy a glikozaminoglikánok a kötőszövet részei, a szisztémás mucopolysaccharidosis csontvázelégtelenség egyik fő tünete és késleltetett fizikai fejlődés. Ez különösen kifejezett az I, IV, VI típusú mukopoliszacharidózisban.
A mukopoliszacharidózis tünetei
A tünetek közé tartozik a mukopoliszacharidózis növekedési leállása, amely a gyermek életének első évének végén kezdődik. Durva arcvonások, nagy nyelv, lelógó homlok, fül és deformált fogak, hipertelorizmus. Deformált mellek, kifejezett mellkasi és ágyéki csigolyák kyphosisai. Hepatosplenomegalia, köldök- és inguinalis sérv, korlátozott ízületi mobilitás jellemzi.