Mi az a galactosemia Anya, apa és én.

Mi a galaktozémia?

Galactosemia egy genetikai betegség, amely lehetetlenné teszi az emberek számára a galaktóz, a laktóz lebontása során keletkező cukortípus feldolgozását. Ennek eredményeként a galaktóz felhalmozódhat a szervezetben, ami viszont különféle orvosi problémákhoz és esetleg halálhoz vezethet, ha nem kezelik. A galactosemia szűrését sok kórházban születéskor végezzük, így a betegségben szenvedők már kicsi koruktól megfelelő kezelést kaphatnak, és a kismamákat is tesztelni lehet, hogy hordozzák-e a gént vagy sem.

Az ebben a betegségben szenvedők nem képesek előállítani a galaktóz lebontásához szükséges enzimeket. A galaktozémia recesszív, ami azt jelenti, hogy valakinek meg kell örökölnie a hibás gén 2 példányát, hogy kifejezze az állapotot. Az emberek hordozók lehetnek anélkül, hogy észrevennék, mert ha hibás génnel rendelkezik, akkor nem jelentkeznek tünetek. A galactosemia családi kórtörténete egyértelműen jelzi, hogy valaki hordozza-e a gént, még akkor is, ha a betegségnek nincs megnyilvánulása.

---