Mi a neurofibromatosis

Főoldal »Gyermekegészségügy» Mi a neurofibromatosis?

A neurofibromatosis egy genetikai betegség, amely befolyásolja az idegrendszer sejtjeinek növekedését, és daganatok kialakulásához vezet az idegszövetben. Ezek a daganatok bárhol kialakulhatnak, beleértve az agyat és a gerincvelőt is.
A neurofibromatosist általában gyermekkorban diagnosztizálják.

Milyen okai vannak ennek a betegségnek a kialakulásában?

A neurofibromatosis egy genetikai betegség, amelyet a szülőtől a gyermekén átterjedő, vagy a fogantatás során spontán előforduló mutáció okoz. A neurofibromatosisnak két formája van, amelyek különböző okokból származnak.

1. típusú neurofibromatosis a 17. kromoszóma mutációja miatt. Ez a kromoszóma tartalmaz egy fehérjét, amely szabályozza a sejtek növekedését. A mutáció hiányában a sejtek kontrollálatlanul növekednek. A neurofibromatosis ezen formáját Recklinghausen-kórnak is nevezik, és gyakoribb.

2. típusú neurofibromatosis a 22. kromoszóma mutációja miatt, és hasonló az előző formához, és itt hiányzik a sejtek növekedésének szabályozásához szükséges fehérje. Ez a forma ritkábban fordul elő, és több daganat képződik a gerinc és az agyidegekben, ami leggyakrabban halláskárosodáshoz vezet.

Mik a tünetek?

Az 1. típusú neurofibromatosis gyermekkorban kezdődik. A betegség ezen formájának leggyakoribb tünetei a következők:

---