Marfan-szindróma
Marfan-szindróma egy progresszív genetikai betegség, amely befolyásolja a kötőszövetet, amely az egész testben megtalálható, biztosítva a sejtek szerkezetét és kötődését.
Ez egyfajta ragasztó, amely minden szervet, ereket, csontokat, ízületeket és izmokat támogat.
A betegségben szenvedőknél ez A "ragasztó" gyengébb a normálnál, a fibrillin fehérje termelésének megsértése miatt, amely a test kötőszövetének egyik fő alkotóeleme.
A meggyengült kötőszövet a test számos szervének, különösen a szívnek, a szemnek és a csontoknak a működési zavarait okozhatja.
Bár a betegségre nincs gyógymód, a jó hír az, hogy az orvosok szinte minden tünetét sikeresen meg tudják gyógyítani.
Csak néhány évtizeddel ezelőtt a szindrómában szenvedők többsége nem éltek 40 évet.
Mik a tünetek?
A szindrómában szenvedők gyakran, de nem mindig sokkal magasabb, mint a tagok családjuk és társaiké, gyenge és hosszú testfelépítésű.
Ujjak és lábujjak, általában hosszúak és vékonyak, ízületeik lazaak. Karjuk és lábuk gyakran aránytalanul hosszú a törzshöz képest.
A szindrómában szenvedők gyakran hasonló arcvonásokkal rendelkeznek: hosszúkás arc, beesett szemek, kicsi állkapocs, magas, erősen ívelt szájpadlás és görbe fogak.
Mi az oka?
A Marfan-szindróma ritka betegség, amely befolyásolja 5000 emberből kb. 1.