Macska kiáltás szindróma - genetikai betegség

Puls.bg | 2013. február 26. | 0

1. Mi a macska kiáltás szindróma?

A macska kiáltás szindróma a tünetek sajátos csoportja genetikai rendellenesség. Különösen az ötödik kromoszóma rövid karjában elhelyezkedő gének elvesztésének tudhatók be. A veszteség azután következik be, hogy a kromoszóma egy része elveszett az őssejtek csírasejtekre osztódása során (ezekben az esetekben a betegség örökölt) vagy az embrióképződés korai szakaszában a nem megfelelő felosztás során.

2. Melyek a macska kiáltási szindróma tünetei?

A szindrómát az újszülöttek jellegzetes sírásáról nevezik el - hasonlít nyávogás. A gége nem megfelelő kialakulásának köszönhető. A gyermekek körülbelül 1/3-án 2 éves korára eltűnik. Egyéb gyakori tünetek az alacsony súly és az étkezési nehézségek a szervek nem megfelelő kialakulása miatt a nasopharynxben; alacsony fülek; szokatlan alakú vagy túl távol lévő szemek; mikrocefália (kis fej); mirha (kis alsó állkapocs); az ujjak és/vagy a lábujjak hiányos elválasztása; a tenyér csak egy vonalának jelenléte.

Az érintett gyermekek szenvednek változó súlyossági mentális retardáció, amely a beszéd és a motor funkciójának megfelelő retardációjával jár. Gyakori megállapítás a különféle kardiovaszkuláris rendellenességek - a pitvarok vagy a kamrák közötti teljes gátak jelenléte stb.

---