Kugelberg-Welander szindróma - a gerinc izom atrófiájának egyik formája
Mi a Kugelberg-Welander-szindróma?
A Kugelberg-Welander szindróma a gerinc izom atrófiájának enyhébb formája. Ez egy ritka örökletes neuromuszkuláris rendellenesség, amelyet a karok és a lábak izmainak gyengesége jellemez, ami járási nehézség.
A Kugelberg-Welander-szindróma tünetei a születés 12. hónapja után jelentkeznek. Amikor a gyerekek megtanulnak járni, akkor gyakrabban eshetnek el, és 2-3 éves korukban problémákat okozhatnak a lépcsőn való fel-le járás. Néhány gyermek nem fog demonstrálni funkcionális változások kamaszkorig. A lábakat jobban befolyásolja a rendellenesség, mint a karokat. A hosszú távú prognózis a gyermekként elért motoros funkció mértékétől függ.
A Kugelberg-Welander-szindrómának van autoszomális recesszív az öröklés típusa. Molekuláris genetikai vizsgálatok azt mutatják, hogy az autoszomális recesszív spinalis izomsorvadás minden típusát (Werding-Hoffman-kór, fiatalkori gerinc-izomsorvadás és Kugelberg-Welander-szindróma) az 5. kromoszómán lévő SMN gén mutációi okozzák.
Az SMN génhez közeli NAIP gén deléciója a gerinc izom atrófiájához is társul. A legtöbb beteg Werding-Hoffman-kór (1. típusú gerinc-izomsorvadás) a NAIP-génben csökken a többi gerinc-izomsorvadás-típus. Az SMN gén és a kapcsolódó gének specifikus mutációinak és az SMA súlyosságának kapcsolatát még vizsgálják.
Milyen tünetei vannak a Kugelberg-Welander-szindrómának?
A Kugelberg-Welander szindrómában szenvedőknek van izomgyengeség vagy az izomtömeg csökkenése, ami nehézségeket okoz a járáshoz vagy a lépcsőzéshez és a fekvő helyzetből való feljutáshoz vezet. A légzés is befolyásolható, de nagyon későn történik a betegség folyamán. A Kugelberg-Welander-szindrómában szenvedő betegek körülbelül 50% -ánál alakul ki a gerinc görbülete (scoliosis).
Milyen okai vannak a Kugelberg-Welander-szindrómának?
A proximális gerinc izom atrófiájának minden típusát, beleértve a Kugelberg-Welander szindrómát is, az okozza mutációk az SMN génben a kromoszóma lokuszon (adott gén specifikus helye) 5q11-q13. Az SMN génhez közeli NAIP gén elvesztése a gerinc izom atrófiájához is társul.
A kromoszómák az emberi sejtek magjában helyezkednek el, és minden ember genetikai információit hordozzák. Az emberi test sejtjei általában 46 kromoszómát tartalmaznak. A 22 párba csoportosuló kromoszómákat ún autoszómák, és a nemi kromoszómákat X és Y jelöléssel látják el. A férfiaknak egy X és egy Y, a nőknek két X kromoszómája van. Mindegyik kromoszómának van egy rövid karja "p" és egy hosszú karja "q" felirattal.