Kromoszóma elemzés Med

Kromoszóma elemzés vagy a kariotipizálás olyan tanulmány, amely a kromoszómák számát és felépítését vizsgálja rendellenességek szempontjából. A kromoszómák rostos részecskék, amelyek a test minden sejtjének magjában találhatók. Minden kromoszóma több ezer gént tartalmaz, amelyeknek egy meghatározott helyük van. Ezek a gének felelősek az ember veleszületett fizikai tulajdonságaiért, és mély hatással vannak a test növekedésére, fejlődésére és működésére.

elemzés

Emberben általában 46 kromoszóma csoportosul 23 párban. Huszonkét pár azonos mindkét nemben, a 23. pedig különbözik férfiaknál és nőknél. Ezek a nemi kromoszómák. A nőknél XX, a férfiaknál XU. A test minden sejtje, amelynek magja van, 46 kromoszómát (diploidokat) tartalmaz, kivéve a csírasejteket (petesejtek és spermiumok), ahol a szám felére csökken (haploidok). A megtermékenyítés során a spermiumok és a petesejtek két haploid kromoszóma együttese normál (diploid) 46 kromoszómacsoportot állít elő a zigótában (megtermékenyített petesejt), amelyből a magzat fejlődik.

A kromoszóma-rendellenességek számos és strukturális rendellenességet tartalmaznak. A bennük felmerülő probléma típusa és mértéke személyenként változhat, még ugyanazokkal a rendellenességekkel is.

Mely esetekben ajánlott a vizsgálat?

Kromoszómaelemzés végezhető a feltételezett magzati kromoszóma-rendellenességek, veleszületett rendellenességek, vetélések vagy meddőség esetén, valamint genetikai rendellenességek jeleiben szenvedő felnőtteknél.

Szintén kromoszóma elemzés elvégezhető a családtagok kromoszóma-rendellenességeinek kimutatására, amikor ez gyermeknél vagy más családtagnál jelentkezik.