Konzultáció genetikussal
hírek
Frissítve: 2020.10.10
- Laboratóriumi kutatások
- Genetikai laboratórium
- Konzultáció genetikussal
Konzultáció genetikussal, amikor a baba késik:
Milyen esetekben javasoljuk a genetikai vizsgálatokat a reproduktív problémákkal küzdő párok számára?
Becslések szerint a kromoszóma- vagy monogénhibákkal járó genetikai rendellenességek a férfiak körülbelül 15% -ánál és a nők 10% -ánál fordulhatnak elő reproduktív problémákkal. A reproduktív problémákkal küzdő párok számára felajánlott leggyakoribb genetikai tesztek közül néhány a kromoszómateszt, az Y-kromoszóma mikrodeletiózióinak DNS-tesztje (férfi nemi kromoszóma), a veleszületett trombofília DNS-tesztje (fokozott véralvadási hajlam), a törékeny teszt X kromoszóma.
A kariotipizálás a férfiak és a nők meddőségének genetikai okainak felkutatásakor az aranystandard.
Ha 1 évig tartó célzott kísérletek után nem következik be terhesség, kromoszómaelemzést kell végezni.
Olyan férfiaknál, akiknél vaz deferens vagy a hímivarú spermatermelés hiánya. "> Azoospermia vagy súlyos oligoastenoteratozoospermia (súlyos spermogram-rendellenességek) kötelező citogenetikai elemzés, különösen az asszisztált reprodukciós technikák, ideértve az inszeminációt is.
Női meddőség esetén a primer petefészek-diszfunkció és több mint 2 vetélés jelenléte esetén a kromoszómális elemzés ajánlott. A kromoszómaszűrés kötelező minden asszisztált reprodukcióra jelentkező nő számára.
A kromoszómaelemzés indikációi a következők: reproduktív rendellenességekkel rendelkező partnerek: két vagy több vetélés; 1 évig nincs terhesség; ismeretlen etiológiájú meddőség; malformatív szindrómás gyermek születése; halvaszületés; azoospermia, súlyos oligoastenoteratozoospermia, amenorrhoea, korai menopauza; a prenatális diagnózisban talált kromoszóma-rendellenesség; rokonoknál igazolt családi kromoszóma-átrendeződés.
A nem-obstruktív azoospermiában és súlyos oligoastenoteratozoospermiában szenvedő férfiaknál az Y mikrodeletiók DNS-elemzése ajánlott, függetlenül egyéb herekárosodás jelenlététől, és ezt az asszisztált reprodukció előtt kell elvégezni.
A CFTR gén mutációinak DNS-elemzése (ennek a génnek a homozigóta mutációi cisztás fibrózist okoznak) nagyon ajánlott terméketlen férfiaknál, akiknek egy- vagy kétoldalú, az életkorral összefüggő agenesisük van. A CFTR gén mutációi nem egyértelműek a női meddőség szempontjából. A cisztás fibrózisban szenvedő nők szubfertilisek és nagyobb a komplikált terhesség kockázata. Ha az egyik partnernél mutációt találnak, a másikon DNS-elemzést kell végezni a beteg gyermekek születésének kockázatának meghatározása érdekében.