Klinikai patológia a kriptorchidizmusban Patológia
A kriptorchidizmus egy veleszületett állapot, amelyet a herék károsodott migrációja jellemez a herezacskóba, amelynek következtében a herezacskóba (üres tasakba) ereszkedve más szinten maradnak. Ez a leggyakoribb nemi szervi probléma a gyermekgyógyászatban. A kriptorchidizmus szó szerint rejtett vagy homályos herét jelent, és általában egy felfedezetlen vagy helytelenül hiányzó herére utal.
Több mint egy évszázados kutatás ellenére a kriptorchidizmus számos aspektusa nincs pontosan meghatározva, és továbbra is ellentmondásos. A kezeletlen kriptorchidizmus nyilvánvalóan idővel káros hatással van a herére. A rendkívül gyakori képződmény modern diagnosztizálása és kezelése szempontjából döntő jelentőségű a kriptorchidizmussal összefüggő morfogenezis, valamint a molekuláris és hormonális környezet anomáliáinak megértése.
Járványtan
Általában a férfi csecsemők 3% -ának van kriptorchidizmusa, a 6 hónapos és 1 éves férfi csecsemőknél 1% -ra csökken. Koraszülötteknél prevalenciája 30%. A kriptorchidizmusra hajlamosító tényezők közé tartozik a koraszülés, az alacsony születési súly, a kis terhességi életkor, az anya ösztrogén-expozíciója az első trimeszterben. Az első életév után spontán leszármazás ritka.
Nemzetközi szinten a prevalencia a születéskori 4,3-4,9% -tól a 3 hónapos korban 1-1,5% -ig, 9 hónapos korban pedig 0,8-2,5% -ig terjed. A kriptorchidizmust az apák 1,5-4% -ánál és a testvérek 6,2% -ánál azonosítják. Az első fokú rokonok túlélését 0,67-re becsülik.
Etiológia
A kriptorchidizmus etiológiája multifaktoriális. Kiterjedt kutatások és klinikai megfigyelések tisztázták az érintett tényezőket, de a kriptorchidizmus pontos mechanizmusa kudarcot vallott.
A születési súly a fő meghatározó tényező a megmaradt heréknél a születéskor 1 évig, függetlenül a terhesség időtartamától.
Egy tanulmány kimutatta, hogy a hereretenciós indexű betegek csaknem 23% -ának pozitív családi kórtörténete volt a kriptorchidizmusban, szemben a kontroll családok 7,5% -ával. A családi csoport összesen 3,6-szorosa, 6,9-szerese, ha a testvér érintett, és 4,6-os, ha az apa. A HOXA10 homeobox gén mutációi, amelyek kulcsszerepet játszanak a hereszármazás szabályozásában, bizonyos esetekben bekerülhetnek a mutációkba.
Az endokrin rendszert károsító vegyi anyagoknak való kitettség hozzájárulhat a kriptorchidizmushoz, és egyes régiókban növekvő gyakorisághoz vezethet. Az endokrin rendszert károsító anyagként azonosított szintetikus vegyi anyagok közé tartoznak a ftalátok, a peszticidek, a dietil-szilil-ösztrol és a dioxinok. Különböző vizsgálatok ellentmondásos adatokat találtak a prenatális ösztrogén és a descentin expozíció (specifikus kormányzó növekedési faktor) részvételéről a kriptorchidizmus patofiziológiájában.
Bár pontos hatásmechanizmusa nem világos, a gubernaculum (az embrionális szerkezet, amely differenciálatlan mesenchymaként kezdődik az ivarmirigyek farokvégéhez kapcsolódva) jelentős a felfedezetlen herékben. Cryptorchidismusban szenvedő betegeknél a kormányzó nincs szilárdan rögzítve a herezacskóhoz, és a herét nem vonják vissza a herezacskóba. Úgy tűnik, hogy hormonális és mechanikai tényezők közvetítik a gubernákulum segítségét és a herék leeresztését. A genitofemorális ideg segíthet a leszármazásban és a gubernakuláris differenciálódásban, amelyet egy kalcitonin génhez kapcsolt peptid közvetíthet.