Klinefelter-szindróma és meddőség férfiaknál
Puls.bg | 2010. május 30. | 2
A Klinefelter-szindróma a leggyakoribb kromoszóma-rendellenesség és a primer hipogonadizmus leggyakoribb genetikai etiológiája. Úgy gondolják, hogy a 500-600-ból legalább egy férfiak. A betegség klasszikus formája magában foglalja a homoszóma készletet (kariotípus) - 47, XXY - azaz. van egy további nemi kromoszóma (X).
Ennek oka az anya ivarsejtjeinek megoszlása és a kromoszómák helytelen felosztása. Ez a jelenség az anya életkorának előrehaladtával gyakrabban figyelhető meg.
A klinikai kép rendkívül változó. Míg egyeseknél nem alakul ki a másodlagos nemi jellemzők, mások nehezen tudják megkülönböztetni őket a normál kariotípusú férfiaktól. Születéskor és gyermekkorban általában nincsenek megbélyegzések vagy a Klinefelter-szindróma tünetei, esetleg izomgyengeség, lassú járás, késői iskolai végzettség. Az első hegek pubertáskor jelentkeznek. Ez utóbbi 1-2 évvel késhet. Megjelenésével a herezacskó és a herék különböző mértékben fejlődnek - nullától eggyel egészséges férfihoz hasonlítva.
Az extra X kromoszóma megzavarja az ivarmirigyek fejlődését. A herékben nincs fejlődés a szeminális csatornákban, és fordítva - átjárhatóságuk zavart, degeneratív változások és fibrózis lép fel, ami azoospermiához vagy a spermatogenezis hiányához vezet. A herék kicsiek és kemények maradnak, csökkent érzékenységgel. Az androgén hormonok, főként a tesztoszteron termeléséért felelős Leydig-sejtek funkciója is érintett. Hormonok termelődnek, de az agyalapi mirigy sokkal intenzívebben stimulálja őket. A normális vagy normál tesztoszteronszint miatt a pénisz mérete megnő. Klasszikusan a Klinefelter-szindróma meddőséggel, néha csökkent libidóval és erekciós diszfunkcióval társul, de a szexuális élet teljesen megőrizhető, de meddőséggel.