Klinefelter-szindróma - a fiúkat érinti
Főoldal »Gyermekegészségügy» Klinefelter-szindróma - a fiúkat érinti
A Klinefelter-szindróma egy genetikai betegség, amelyben egy fiú extra X-kromoszómával születik, és genetikai halmaza 47, XXY. Ez a fiúk egyik leggyakoribb genetikai rendellenessége. Egy extra X-kromoszóma jelenléte a fiúkban a fiú megjelenésének fizikai változásaihoz és hormonális változásokhoz vezet.
A Klinefelter-szindróma olyan genetikai betegség, amelyet nem a szülők örököltek, de véletlenül, nyilvánvaló ok nélkül fordul elő, és a petesejtben vagy a spermiumban található genetikai anyag nem megfelelő felosztásának köszönhető, amely a megtermékenyítés során egyesül. 1000 fiúból körülbelül 1-et érint ez a betegség.
Melyek a betegség tünetei?
Sok Klinefelter-szindrómás fiú nem tudja, hogy ebben a betegségben szenved, mert nincsenek jellegzetes panaszai, és gyakrabban a terméketlenség későbbi életkorban diagnosztizálják. A betegség tünetei a gyermekek fejlődésének különböző periódusaiban különböznek, és az alábbiak szerint csoportosíthatók:
Tünetek csecsemőknél
- az izomrendszer gyengesége
- késleltetett motoros fejlődés - késleltetett egyengetés és önálló ülés
- később szólva
- késleltetett herecsepp a herezacskóban.
Tünetek fiúkban és tinédzserekben
- az átlagosnál magasabb magasság, ami a hosszabb végtagok és a rövidebb törzs rovására megy
- késleltetett pubertás fejlődés
- kevesebb izomtömeg és kevesebb szőr a tipikus férfi területeken - az arc és a mellkas
- kis herék és kis pénisz
- mellnagyobbítás - gynecomastia
- az érzelmek és a társadalmi elszigeteltség kifejezésének nehézségei.