Izovaleric acidemia - diagnózis és kezelés
Az izovaleric acidemia egy ritka, örökletes betegség, amely előfordul nem sokkal a születés után vagy kora gyermekkorban. Az állapot mindkét nemet egyformán érinti.
Milyen egyéb rendellenességek hasonlítanak az izovalerinsavas vérképzésre?
Szerves acidémiák olyan anyagcserezavarok csoportja, amelyekben genetikai mutáció mutatkozik az aminosavak lebontásáért felelős enzim (vagy enzimek) génjeiben, ami szerves savak metabolitjainak felhalmozódását eredményezi, amelyek tüneteket okoznak a betegben. Számos szerves sav hasonló módon nyilvánul meg, beleértve az akut rohamokat is, gyakran az újszülöttkori (újszülöttkori) időszakban.
Metilmalonsavas vérszegénység (a metilmalonsav emelkedett szintje a vérben) a metilmalonil-CoA mutáz enzim, a metilmalonil-CoA racemáz enzim vagy a B12-vitamin hiánya okozhatja. Ebben az állapotban a metilmalonát (az aminosav-anyagcsere terméke) vizelettel történő kiválasztása szokatlanul magas.
Propionsavas acidémia (aciduria) a aminosavak - izoleucin, valin, treonin és metionin - lebontásának folyamatában szükséges egyik enzim, a propionil CoA karboxiláz hiánya jellemzi. A propionsav-acidémia leggyakrabban az újszülött korában jelentkezik. Kezelés nélküli akut rohamok kiszáradáshoz, álmossághoz, letargiához, hányáshoz és egyes esetekben kómához vezethetnek. Ez a rendellenesség ritkán fordulhat elő az élet későbbi szakaszaiban, és kevésbé súlyos tünetekkel járhat.
Vizelet betegség, mint a juharszirup örökletes betegség, amely a három elágazó láncú aminosav (BCAA) - a leucin, az izoleucin és a valin - anyagcseréjének rendellenessége miatt következik be. A betegségnek számos fajtája létezik, amelyek különböző súlyosságúak és a megjelenés korától eltérőek. Az akut fázisok, különösen kezelés nélkül, görcsökként jelentkeznek (feszes izmok), gyenge izomtónussal, görcsökkel és kómával váltakozva. A rendellenesség neve a betegek vizelet- és verejtékszagából származik.
Nonketotikus hiperglikémia genetikai betegség, amelyet a glicin és a prolin aminosavak anyagcseréjének rendellenessége jellemez. A glicin aminosav nagy mennyisége felhalmozódik a testfolyadékokban, különösen a cerebrospinalis folyadékban (CSF). Ennek a rendellenességnek különféle megnyilvánulásai vannak, amelyek tünetei a specifikus génmutációtól függenek. A súlyos klasszikus forma gyakran halálos betegség, amely nem sokkal a születése után kezdődik.
I. típusú glutársavuria a glutaril-CoA dehidrogenáz enzim szintézisére szolgáló gén mutációja okozza. Ez az enzim részt vesz a lizin aminosav metabolizmusában. A rendellenességek egy csoportjának része, amely agyi szerves acidémiák néven ismert. Az akut görcsrohamok kezelés nélkül az agykárosodással járó tünetekkel, például zavartsággal, görcsrohamokkal vagy tónusvesztéssel, valamint mozgásproblémákat okozó tartós agykárosodásokkal jellemezhetők.