Izomdisztrófia ICD G71
Izomsorvadás az izombetegségek egy csoportja, amelyet a mozgásszervi rendszer progresszív gyengesége, az izomfehérjék hibái és a mozgás zavara jellemez. Az izomsejtek és szövetek elpusztulnak.
A betegség leggyakoribb és legsúlyosabb formája az ún. Duchenne izomdisztrófia (rosszindulatú). Az elmúlt években világossá vált, hogy a betegségnek több formája is van - Becker izomdisztrófia, öv-végtag, fascio-scapulo-humeralis, myotonikus, oculopharyngealis, okuláris izmok, distalis, jóindulatú scapulo-peroneal korai kontraktúrákkal [Emery- Dreifuss], jóindulatú Becker iránt.
A Duchenne és a Becker izomdisztrófiát az X kromoszómán található gén mutációja okozza, amely főleg a férfiakat érinti, bár a nőknek néha súlyos tünetei lehetnek. Az izomdisztrófia legtöbb típusa multisystem rendellenességek, amelyek a szív, az emésztőrendszer, az idegrendszer, az endokrin mirigyek, a szem és az agy megnyilvánulásával járnak.
A besorolás izomsorvadás az öröklődés módján, a betegség kezdetén, a tanfolyam típusán és bizonyos izomcsoportok érintettségén alapul.
Jóindulatú becker izomdisztrófia - az X-hez kapcsolódó izomdisztrófia enyhébb formája. A kóros gén az Xp21. Ennek oka a csökkent vagy hibás dystrophin. A betegség 5–45 év között kezdődik (átlagosan 12 éves kor). A csípőöv gyengeségével és alultápláltságával, valamint a vállöv körülbelül 10 éve után következik be. Kardiomiopátiák, kontraktúrák és kyphoscoliosis is kialakulnak, de későbbi életkorban. A tanfolyam viszonylag könnyű.
Duchenne rosszindulatú izomdisztrófia - a gyermekek leggyakoribb neuromuszkuláris betegsége. Az öröklődés X-recesszív, és csak a fiúk betegednek meg. A hordozó nőknél csak a betegség tünetei vannak. A fiúk többségének késik a motoros fejlődés. Később járnak. A betegség általában 2 és 5 éves kor között fordul elő. 12 éves kor után a legtöbb beteg nem tud járni. A várható élettartam 15-50 év. A következő izomcsoportokat érinti:
- paraspinalis izmok és a csípőöv izmai - van egy kifejezett lumbalis lordosis, kiemelkedő hassal. A betegek járása megdöbbentő - "kacsa járás". A lépcsőn mászni és guggolásból felállni nehéz
- vállöv izmok - atrófiák és képtelenség felemelni a karokat. A két lapocka kiugrik a mellkasból - szárny alakú pengék
- szívbetegség - kardiomiopátia kialakulása