Izomdisztrófia Hogyan segíthetnek a jövőbeli őssejtek
Az "izomdisztrófia" a genetikai károsodás általános fogalma, amely az egész test károsodott izomfunkciójához és szerkezetéhez vezet. Több mint 20 specifikus genetikai hiba van, amelyek az izomdisztrófiának minősített betegségek csoportjába tartoznak. A legtöbb ugyanahhoz az eredményhez vezet (csökkenő izomerő a fogyás és a károsodás-degeneráció következtében), de az izomdisztrófiák különböző típusai a test különböző izmaira jellemzőek és különböző degenerációs fokúak. Az izomdisztrófia minden formáját ritkának tekintik, a Duchenne-féle izomdisztrófia (MDD) talán a leggyakoribb típusú izomdisztrófia. 1860-ban történt felfedezése óta az MDD 3000-ből körülbelül 1 fiút érintett. Az MDD-vel egy másik típusú izomdisztrófia is összefügg: Becker izomdisztrófia. Az 1950-es évek felfedezése óta a Becker izomdisztrófiát 18 000 születésből körülbelül 1-nél diagnosztizálták, és a Duchenne-féle izomsorvadás enyhébb formájának számít.
A kutatók számos részletet vizsgálnak a műholdas sejtekről és az izomkárosodás okairól, valamint olyan kezelésekről, amelyek segítenek csökkenteni az izomkárosodást, például gyulladáscsökkentő kezeléssel.
A vizsgálatok megvizsgálták az izomfunkció megőrzésének és végül helyreállításának módját dystrophint termelő sejtek átültetésével. Ezek a sejtek lehetnek egészséges donorsejtek vagy a beteg saját genetikailag módosított sejtjei.
Az indukált pluripotens őssejteket (iPSC-k) tanulmányozzák, mint lehetőséget egészséges sejtek nagy számának egészséges dystrophin génekkel történő előállítására.
Számos különféle őssejt létezik, amelyek a tudósok szerint különböző módon alkalmazhatók az izomdisztrófia kezelésének kidolgozására. A fő őssejt-alapú megközelítések jelenleg a következők:
- Egészséges izomrostok tárolása: A tudósok remélik, hogy ha a Duchenne-féle izomdisztrófiát okozó genetikai hiba nélküli őssejteket be lehet juttatni a páciens izmaiba, akkor működő izomrostokat generálhatnak a páciens által károsítottak helyettesítésére.
- A gyulladás csökkentése: Izomdisztrófiában a sérült izmok nagyon gyulladnak. Ez a gyulladás felgyorsítja az izmok degenerációját. A tudósok úgy vélik, hogy az őssejtek bizonyos típusai olyan vegyi anyagokat szabadíthatnak fel, amelyek csökkentik a gyulladást, lassítva a betegség előrehaladását.
Az őssejteken kívül más terápiás stratégiákat, például génterápiát vagy kismolekulájú gyógyszereket teszteltek a sérült gén helyreállítására a betegeknél és preklinikai modellekben. A jövőbeni terápiák valószínűleg több megközelítés kombinációját alkalmazzák. A tudósok emellett tanulmányozzák az őssejtek szerepét az egészséges izmok fenntartásában és javításában, hogy többet megtudjanak arról, hogy mi megy rosszul az izomdisztrófiával, és hogyan lehet a problémát kijavítani.
Folyamatban lévő kutatások: egészséges izomrostok előállítása
Számos jelenlegi tanulmány arra összpontosított, hogy kifejlesszék a hiányzó fehérje-dystrophin termelését a Duchenne-féle izomdisztrófiában szenvedő izmokban.
A mioblasztok olyan sejtek, amelyeket a születés után műholdas sejtek alkotnak. Fuzionálva izomrostokat képeznek. Amikor a Duchenne-féle izomdisztrófia okozta izomkárosodással az egerek izmaiba fecskendezik, az egészséges donor egerek myoblastjai összeolvadnak a beteg izomrostokkal és részben helyreállítják a dystrophin termelést. A klinikai vizsgálatok azonban kimutatták, hogy a myoblast transzplantációk nem hatékonyak az emberek nagyon nagy izmainak kezelésében. Az átültetett myoblastok közül csak néhány marad életben, amikor dystrophiás izmokba fecskendezik be őket, és ha egy donortól kapják, akkor a szervezet immun- és gyulladásos sejtjei megtámadják őket, ami kilökődéshez vezet.