Izomdisztrófia - főleg a fiúkat érinti

Puls.bg | 2012. október 9. | 2

1. Mi az izomdisztrófia?

Az izomdisztrófia vagy pontosabban az izomdisztrófia körülbelül 30 fős komplex genetikai betegségek, progresszív jellemzi az izomszövet degenerációja és a fogyás és a mozgásszervi funkció elvesztése. Számos genetikai okból elsősorban fiúkat vagy férfiakat érintenek (ritka kivételektől eltekintve), míg a nők csak hordozók a genetikai hiba. Egyes formák kora gyermekkorban kezdődnek, míg mások felnőttkorban. A különböző izomdisztrófiák, az első megnyilvánulás idejétől eltekintve, különböznek az izomgyengeség mértékében és az érintett szervekben (például egyesekben a szív és a belső szervek is érintettek lehetnek), a progresszió sebességében és a öröklés.

A leggyakoribb és legsúlyosabb forma a Duchenne izomdisztrófia. További gyakoribb disztrófiák a Becker, a faciescapulohumeral (vagyis az arcra, a váll területére és a karra hat), a myotonikus, az oculopharyngealis (a szem és a száj körül) stb.

2. Duchenne izomdisztrófia

A hiánya jellemzi dystrophin - az izom integritásának fenntartásához fontos fehérje. A betegség 3-5 éves kor között kezdődik és gyorsan előrehalad. A legtöbb fiú 12 éves korára elveszíti a járás képességét, és légzéshez légzőkészülékre van szükség. Egy beteg gyermek nővéreinek 50% -os kockázata van a genetikai hiba átadásának. Becker dystrophiája klinikailag hasonló, de nem olyan súlyos. A dystrophin hiányos vagy hibás.

---