Ichthyosis; Ritka Betegségek Intézete
ORPHANET-KÓD: ORPHA79354
EZT AZ INFORMÁCIÓT TELJESEN DÍJTAL BIZTOSÍTVA ÖNEK OKTATÁSI CÉLOKHOZ, ÉS NEM FELHASZNÁLHATÓ ÖNDIAGNOSZTIKÁRA ÉS ÖNKEZELÉSRE. HA EGY EGÉSZSÉGÜGYI PROBLÉMA VAN, KAPCSOLATBAN KELL VENNI A SZEMÉLYI/KEZELÉSI ORVOST.
A BETEGSÉG RÖVID MEGHATÁROZÁSA: Az Ichthyosis (a név eredete a "hal" és a "betegség" görög szavakból származik) egy veleszületett dermatológiai (bőr) betegség, amely vastag hámló bőrrel jelentkezik.
Az ihtiózis a bőrbetegségek egy csoportja, amelyet a bőr növekedésének rendellenességei okoznak, amelynek eredményeként száraz és pelyhes lesz. Legalább 20 típusú ichthyosis létezik. Az Ichthyosis többé-kevésbé súlyos lehet, néha vastag pikkelyek és repedések lehetnek, amelyek fájdalmasak és vérzik. Az Ichthyosis nem fertőző. Az ichthyosis egyes formái örökletesek, másokat szerves betegségek tüneteként szereznek.
Klinikai megnyilvánulások:Az ichthyosis örökletes formája: Az ichthyosis specifikus típusától függően az öröklődés lehet autoszomális recesszív, autoszomális domináns, X-hez kötött domináns vagy véletlenszerű. Autoszomális recesszív értelemben ez azt jelenti, hogy a megváltozott betegséggén vagy heg az első 22 kromoszómapár egyikén található, más néven "autoszómák". A férfiaknak és a nőknek egyaránt lehet autoszomális recesszív betegségük vagy hegesedésük. A recesszív azt jelenti, hogy a megváltozott gén két példányának jelenléte elegendő a betegség megnyilvánulásához. Ezért azt a gyermeket, aki a megváltozott gén egy példányát örökli minden szülőtől, hordozónak nevezzük (mivel a megváltozott génnek csak egy példánya van). Amíg a hordozó nem mutatja meg a megváltozott gén jeleit, a szülők nem tudják, hogy egy megváltozott gén hordozói, amely az ichthyosis oka, és amíg nem szenvednek érintett gyermeküket. A szülők hordozóinak valószínűsége, hogy ichthyosisban szenvedő gyermekük van, 1-nél 4-re (vagy 25%).
Az autoszomális domináns tulajdonság alapján történő öröklődés azt is jelenti, hogy a férfiak és a nők egyaránt képesek kialakulni a betegségben, de az érintett génnek csak egy példánya elegendő. Az ichthyosisban szenvedő egyén esetében annak a valószínűsége, hogy a betegséget átadja saját gyermekének, 50/50.
A bőr alul több rétegből áll, amelyet egy olajos réteg támogat, amely a helytől függően vastagabb vagy vékonyabb. Az alsó mély réteg ereket tartalmaz, a középső réteg aktívan növekvő sejteket tartalmaz, a felszíni rétegben pedig elhalt sejtek vannak, amelyek gátat szabnak a környezeti hatásoknak. Ez a gát szinte vízálló és ellenáll a fertőzéseknek. A középső rétegekben szétszórt szőrtüszők, faggyú- és verejtékmirigyek, idegvégződések vannak. A felső réteget folyamatosan hámlasztják, és új szövetekkel helyettesítik. Az ichthyosisban a bőr természetes változásának folyamata lelassul vagy akadályozódik, és egyes esetekben a bőrsejtek túl gyorsan termelődnek.
A bőr növekedésének és hidratálásának rendellenességei, az úgynevezett ichthyosis, születéskor vagy kora gyermekkorban tünetekkel járhatnak. Az Ichthyosis elviselhetetlen viszketést okozhat, ami a karcolódás szövődményeihez vezethet, például a lichen simplex (dermatitis, amelyet a bőr vérző könnyei jellemeznek). A repedések és a karcolások egyaránt megnyilvánulhatnak fertőzéssel, amelyet kényelmetlenség és szövődmények kísérnek.