Hypochondroplasia - kis termetű genetikai betegség
Mi a hipokrondroplazia?
A hypochondroplasia csontváz dysplasia, rövid termet, aránytalanul rövid végtagok és szokatlanul nagy fej jellemzi (makrocefália).
A csontváz jellemzői nagyon hasonlítanak az achondroplasiában megfigyeltekhez, de általában kevésbé hangsúlyosak. Az achondroplasia szövődményei ritkábban fordulnak elő hypochondroplasia esetén, de az értelmi fogyatékosság és az epilepszia gyakoribb lehet.
A rövid termetet gyakran csak kora gyermekkorban, vagy bizonyos esetekben a későbbi életben ismerik fel. Egyéb jellemzők is jobban észrevehetőek az életkorral.
Bizonyos esetekben a hypochondroplasia véletlenül, ismeretlen okokból következik be, egyértelmű családi anamnézis nélkül. Más esetekben a rendellenesség nemzedékeken át terjed autoszomális domináns ülepedési mechanizmus.
Melyek a hipokondroplazia tünetei?
A hipochondroplasia főleg alacsony termetű, aránytalanul rövidített karokkal és lábakkal, kissé vagy közepesen rövidített ujjakkal és lábujjakkal (brachydactyly). A lassú fejlődés gyakran nem észlelhető születéskor, és csak körülbelül két-három éves korban, később gyermekkorban vagy felnőttkorig észlelhető.
Hypochondroplasiában szenvedő egyéneknél a végtag rövidülése viszonylag enyhe vagy mérsékelt lehet. A korai gyermekkorban a lábak hosszú csontjainak görbülete általában előfordul. Ez az állapot később, gyermekkorban, spontán módon javul.