Hogyan diagnosztizálják a Wilson-kórt

Főoldal »Aktuális témák» Hogyan diagnosztizálják a Wilson-kórt?

Hogyan diagnosztizálják

A Wilson-kór egy ritka, családi, autoszomális recesszív betegség (azaz a fejlődés érdekében a mutált gént mindkét szülőtől meg kell örökölni), amelyet a réz anyagcseréjének zavara jellemez. Csökken a szervezetből származó mézkibocsátás, ennek következtében a réz felhalmozódik a májban, az agyban és más szövetekben. A betegséget hepatolenticularis degenerációnak is nevezik. A hemochromatosisszal együtt a metabolikus cirrhosis csoportjába tartoznak.

A Wilson-kór bármely életkorban tüneti lehet, bár az áldozatok többsége 5 és 35 év közötti. Mivel van hatékony kezelés, elengedhetetlen a diagnózis mielőbbi felállítása.

Számos módszert alkalmaznak a Wilson-kór diagnosztizálására:

  • Kórtörténet

A krónikus májbetegségben fiatal korban mindig figyelembe kell venni a Wilson-kórt. A máj tünetei lehetnek fáradtság, fáradtság, sárgaság, és a cirrhosis fejlődésének előrehaladottabb szakaszában megjelenhetnek a végtagok duzzanata, ascites, nyelőcső visszér. Súlyos májelégtelenségben hemolitikus vérszegénység léphet fel, mert nagy mennyiségű réz jut a véráramba. A hemolízis és a májbetegség közötti kapcsolat nagyon valószínűvé teszi a Wilson-kór diagnosztizálását.