Hogyan diagnosztizálják a cisztás fibrózist?
Főoldal »Gyermekegészségügy» Hogyan lehet diagnosztizálni a cisztás fibrózist?
A cisztás fibrózis egy genetikai autoszomális recesszív betegség (az egyénnek meg kell örökölnie a gén két megváltozott kópiáját (mutációját) (mindkét szülő megváltozott kópiája, hogy a betegség befolyásolja). A betegség középpontjában az exokrin mirigyek diszfunkciója áll. Az a gén, amelynek mutációja felelős a betegség kiváltásáért, a 7. kromoszóma hosszú karján található. A mutáció egy olyan fehérje hibás termelését kódolja, amely csatornát képez a kloridok mozgásának a hámsejtek membránjain keresztül.
A betegség a légzőrendszer, a gyomor-bél rendszer és a verejtékmirigyek változásához vezet.
A cisztás fibrózis diagnosztizálására a következő módszereket alkalmazzák:
Kórtörténet
Fontos a család története - egy beteg jelenléte a cisztás fibrózisban szenvedő családban. Általában a legkorábbi klinikai tünetek a tachypnea (gyors légzés), valamint a tartós, fájdalmas, pertussis-szerű és terméketlen köhögés.
A cisztás fibrózisban szenvedő gyermekek több mint 90% -ának exokrin hasnyálmirigy-elégtelensége van (lipáz-, amiláz- és proteázhiány), ami rosszindulatú emésztéshez (emésztési zavarok) és felszívódási zavarhoz (a tápanyagfelvétel romlása) vezet. A széklet gyakori, bőséges, könnyű, fényes (zsíros) és büdös. A legtöbb beteg fokozott étvágya ellenére az emésztési zavar természetesen alultápláltsághoz és fizikai retardációhoz vezet.
A cisztás fibrózis első megnyilvánulása a betegek 10-20% -ában az újszülöttkori meconium ileus (a sűrű meconium bélelzáródást okoz). Jellegzetes tünetei a hányás, a duzzadt has és a születés utáni első napokban képtelenség kiválasztani a meconiumot.